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Hecho en Colombia
Frank J Kaiser
Essen University Hospital
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De NovoHeterozygous Mutations inSMC3Cause a Range of Cornelia de Lange Syndrome-Overlapping Phenotypes
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000741353-6
Fuente: Human Mutation
María Concepción Gil‐Rodríguez
Matthew A Deardorff
Morad Ansari
Christopher Tan
Ilaria Parenti
Carolina Baquero Montoya
Lilian Bomme Ousager
Beatriz Puisac Uriol
María Hernández Marcos
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
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Temas:
Biology
Cornelia de Lange Syndrome
Genetics
Phenotype
Mutation
Range (aeronautics)
Gene
Materials science
Composite material
Publicado: 2015
Citaciones:
84
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Mutations in chromatin regulators functionally link Cornelia de Lange syndrome and clinically overlapping phenotypes
Acceso Cerrado
Fuente: Human Genetics
Ilaria Parenti
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
Jelena Pozojevic
Sara Ruiz Gil
Ingrid Bader
Diana Braunholz
Nuria Bramswig
Cristina Gervasini
lidia larizza
Lutz Pfeiffer
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Temas:
Cornelia de Lange Syndrome
Biology
Genetics
Chromatin
Missense mutation
Phenotype
Chromatin remodeling
Haploinsufficiency
Human genetics
Mutation
Costello syndrome
Epigenetics
Intellectual disability
Molecular genetics
Gene
KRAS
Publicado: 2017
Citaciones:
66
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Clinical utility gene card for: Cornelia de Lange syndrome
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000741353-7
Fuente: European Journal of Human Genetics
Feliciano Jesús Ramos Fuentes
Beatriz Puisac Uriol
Carolina Baquero Montoya
Ma Concepción Gil Rodríguez
Inés Bueno
Matthew A Deardorff
Raoul Hennekam
Frank J Kaiser
Ian Krantz
ANTONIO MUSIO
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Temas:
Cornelia de Lange Syndrome
Genetics
Biology
Medicine
Publicado: 2014
Citaciones:
42
Altmétricas:
0
Artículo de revista
ANKRD11 variants: KBG syndrome and beyond
Acceso Abierto
Fuente: Clinical Genetics
Ilaria Parenti
Mark B Mallozzi
Irina Hüning
Cristina Gervasini
Alma Kuechler
Emanuele Agolini
Beate Albrecht
Carolina Baquero Montoya
Axel Bohring
Nuria Bramswig
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Temas:
Phenotype
Intellectual disability
Genetics
Developmental disorder
Clinical phenotype
Chromatin
Biology
Medicine
Gene
Autism
Psychiatry
Publicado: 2021
Citaciones:
35
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Functional Characterization of NIPBL Physiological Splice Variants and Eight Splicing Mutations in Patients with Cornelia de Lange Syndrome
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000741353-4
Fuente: International Journal of Molecular Sciences
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
Juliane Eckhold
Beatriz Puisac Uriol
Andreas Dalski
María Concepción Gil Rodríguez
Diana Braunholz
Carolina Baquero Montoya
María Hernández Marcos
Josh Karam
Milagros Ciero
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Temas:
Cornelia de Lange Syndrome
RNA splicing
Biology
Genetics
Exon
hirsutism
Alternative splicing
Mutation
Gene
Phenotype
RNA
Endocrinology
Insulin resistance
Polycystic ovary
Insulin
Publicado: 2014
Citaciones:
27
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Somatic mosaicism in a Cornelia de Lange syndrome patient with NIPBL mutation identified by different next generation sequencing approaches
Acceso Cerrado
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000741353-5
Fuente: Clinical Genetics
Carolina Baquero Montoya
María Concepción Gil Rodríguez
D Braunholz
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
Carolin Obieglo
Blanca Gener
Thomas Schwarzmayr
Tim M Strom
Paulino Gomez Puertas
Beatriz Puisac Uriol
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Temas:
Mutation
Genetics
Cornelia de Lange Syndrome
DNA sequencing
Biology
Gene
Publicado: 2014
Citaciones:
19
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Identification and Functional Characterization of Two IntronicNIPBLMutations in Two Patients with Cornelia de Lange Syndrome
Acceso Abierto
Fuente: BioMed Research International
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
Juliane Eckhold
Beatriz Puisac Uriol
Jelena Pozojevic
Ilaria Parenti
Carolina Baquero Montoya
María Concepción Gil‐Rodríguez
Diana Braunholz
Andreas Dalski
María Hernández Marcos
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Temas:
Frameshift mutation
Cornelia de Lange Syndrome
Exon
Genetics
Open reading frame
Biology
RNA splicing
Phenotype
Mutation
Alternative splicing
ATRX
Gene
Peptide sequence
RNA
Publicado: 2016
Citaciones:
13
Altmétricas:
0
Artículo de revista
mRNA Quantification of NIPBL Isoforms A and B in Adult and Fetal Human Tissues, and a Potentially Pathological Variant Affecting Only Isoform A in Two Patients with Cornelia de Lange Syndrome
Acceso Abierto
Fuente: International Journal of Molecular Sciences
Beatriz Puisac Uriol
María Esperanza Teresa Rodrigo
María Hernández Marcos
Carolina Baquero Montoya
María Concepción Gil Rodríguez
torkild visnes
Christopher Bot
Paulino Gomez Puertas
Frank J Kaiser
Feliciano Jesús Ramos Fuentes
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Temas:
Gene isoform
Cornelia de Lange Syndrome
Pathological
Fetus
Biology
Pathology
Genetics
Medicine
Molecular biology
Gene
Pregnancy
Publicado: 2017
Citaciones:
3
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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