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Luz Consuelo Valencia‐Ramirez
Municipality of Medellín
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A multi-ethnic genome-wide association study identifies novel loci for non-syndromic cleft lip with or without cleft palate on 2p24.2, 17q23 and 19q13
Acceso Abierto
Fuente: Human Molecular Genetics
Elizabeth Leslie
Jenna Carlson
John Shaffer
Eleanor Feingold
George L Wehby
Cecelia Laurie
deepti jain
Cathy Laurie
Kimberly Doheny
Toby McHenry
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Temas:
Biology
Genetics
Ethnic group
Association (psychology)
Genome-wide association study
Single-nucleotide polymorphism
Gene
Psychology
Genotype
Anthropology
Sociology
Psychotherapist
Publicado: 2016
Citaciones:
201
Altmétricas:
0
Artículo de revista
A Genome-wide Association Study of Nonsyndromic Cleft Palate Identifies an Etiologic Missense Variant in GRHL3
Acceso Abierto
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Elizabeth Leslie
Huan Liu
Jenna Carlson
John Shaffer
Eleanor Feingold
George L Wehby
Cecelia Laurie
deepti jain
Cathy Laurie
Kimberly Doheny
Mostrar todos
Temas:
Missense mutation
Craniofacial
Genetics
Genome-wide association study
Biology
Medicine
Mutation
Bioinformatics
Gene
Single-nucleotide polymorphism
Genotype
Publicado: 2016
Citaciones:
155
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Mutations in the Epithelial Cadherin-p120-Catenin Complex Cause Mendelian Non-Syndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate
Acceso Abierto
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Liza Cox
Timothy Cox
Lina M Moreno Uribe
Ying Zhu
Chika T Richter
Nichole Nidey
Jennifer M Standley
mei deng
Elizabeth Blue
Jessica Chong
Mostrar todos
Temas:
Mendelian inheritance
Genetics
Biology
Gene
Cadherin
CDH1
Exome sequencing
Penetrance
Phenotype
Cell
Publicado: 2018
Citaciones:
113
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Genome-wide Enrichment of De Novo Coding Mutations in Orofacial Cleft Trios
Acceso Abierto
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Madison Bishop
Kimberly K Diaz Perez
Miranda Sun
Samantha Ho
Pankaj Chopra
Nandita Mukhopadhyay
Jacqueline B Hetmanski
Margaret Taub
Lina Moreno‐Uribe
Luz Consuelo Valencia‐Ramirez
Mostrar todos
Temas:
Genetics
Biology
Genome
Computational biology
Gene
Publicado: 2020
Citaciones:
65
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Whole genome sequencing of orofacial cleft trios from the Gabriella Miller Kids First Pediatric Research Consortium identifies a new locus on chromosome 21
Acceso Abierto
Fuente: Human Genetics
Nandita Mukhopadhyay
Madison Bishop
Michael Mortillo
Pankaj Chopra
Jacqueline B Hetmanski
Margaret Taub
Lina Marcela Marín Moreno
Luz Consuelo Valencia‐Ramirez
Claudia Cecilia Restrepo Serna
George L Wehby
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Temas:
Biology
Locus (genetics)
Genetics
Single-nucleotide polymorphism
Genome-wide association study
Whole genome sequencing
Haplotype
Human genetics
Craniofacial
Imputation (statistics)
Genotype
Genome
Gene
Machine learning
Missing data
Computer science
Publicado: 2019
Citaciones:
31
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Genome-Wide Association Study of Non-syndromic Orofacial Clefts in a Multiethnic Sample of Families and Controls Identifies Novel Regions
Acceso Abierto
Fuente: Frontiers in Cell and Developmental Biology
Nandita Mukhopadhyay
Eleanor Feingold
Lina Moreno‐Uribe
George L Wehby
Luz Consuelo Valencia‐Ramirez
Claudia P Restrepo Muñeton
Carmencita Padilla
Frederic W ‐B Deleyiannis
Kaare Christensen
Fernando A Poletta
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Temas:
Craniofacial
Ethnic group
Genome-wide association study
Demography
Medicine
Latin Americans
Genetics
Public health
Genotype
Biology
Pathology
Single-nucleotide polymorphism
Gene
Linguistics
Philosophy
Sociology
Anthropology
Publicado: 2021
Citaciones:
26
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Dental Decay Phenotype in Nonsyndromic Orofacial Clefting
Acceso Abierto
Fuente: Journal of Dental Research
Brian Howe
Margaret E Cooper
George L Wehby
Judith Resick
Nichole Nidey
Luz Consuelo Valencia‐Ramirez
Ana María López Palacio
Diego Mauricio Rivera Botia
Alexandre Rezende Vieira
Seth Weinberg
Mostrar todos
Temas:
Medicine
Proband
Dentistry
Dentition
Dental decay
Permanent dentition
Population
Cohort study
Molar
Case-control study
Permanent teeth
Oral health
Internal medicine
Genetics
Biology
Environmental health
Gene
Mutation
Publicado: 2017
Citaciones:
11
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Rare variants found in clinical gene panels illuminate the genetic and allelic architecture of orofacial clefting
Acceso Abierto
Fuente: Genetics in Medicine
Kimberly K Diaz Perez
Sarah Curtis
Alba Sanchis Juan
Xuefang Zhao
Taylor Head
Samantha Ho
Bridget Carter
Toby McHenry
Madison Bishop
Luz Consuelo Valencia‐Ramirez
Mostrar todos
Temas:
Allele
Genetic architecture
Genetics
Gene
Biology
Medicine
Phenotype
Publicado: 2023
Citaciones:
11
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Genome‐wide association study of multiethnic nonsyndromic orofacial cleft families identifies novel loci specific to family and phenotypic subtypes
Acceso Abierto
Fuente: Genetic Epidemiology
Nandita Mukhopadhyay
Eleanor Feingold
Lina Moreno‐Uribe
George L Wehby
Luz Consuelo Valencia‐Ramirez
Claudia P Restrepo Muñeton
Carmencita Padilla
Frederic Deleyiannis
Kaare Christensen
Fernando A Poletta
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Temas:
Craniofacial
Genetics
Phenotype
Biology
Genetic heterogeneity
Genome-wide association study
Single-nucleotide polymorphism
Gene
Genotype
Publicado: 2022
Citaciones:
9
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Genome-wide Association Study of Non-syndromic Orofacial Clefts in a Multiethnic Sample of Families and Controls Identifies Novel Regions
Acceso Abierto
Fuente: medRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory)
Nandita Mukhopadhyay
Eleanor Feingold
Lina Moreno‐Uribe
George L Wehby
Luz Consuelo Valencia‐Ramirez
Claudia P Restrepo Muñeton
Carmencita Padilla
Frederic W ‐B Deleyiannis
Kaare Christensen
Fernando A Poletta
Mostrar todos
Temas:
Craniofacial
Ethnic group
Genome-wide association study
Demography
Latin Americans
Medicine
Genetics
Genotype
Biology
Single-nucleotide polymorphism
Gene
Linguistics
Philosophy
Sociology
Anthropology
Publicado: 2020
Citaciones:
2
Altmétricas:
0
Artículo de revista
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