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Nieves Doménech
Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña
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Case report: Genomic screening for inherited cardiac conditions in Ecuadorian mestizo relatives: Improving familial diagnose
Acceso Abierto
Fuente: Frontiers in Cardiovascular Medicine
Santiago Cadena Ullauri
Patricia Guevara Ramírez
VIVIANA A RUIZ POZO
Rafael Tamayo Trujillo
Elius Andrés Paz Cruz
Tatiana Sánchez Insuasty
Nieves Doménech
Adriana Alexandra Ibarra Rodriguez
Ana Karina Zambrano
Temas:
Medicine
Hypertrophic cardiomyopathy
Internal medicine
Cardiomyopathy
Cardiology
Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
Disease
Heart failure
Ryanodine receptor 2
Ryanodine receptor
Calcium
Publicado: 2022
Citaciones:
7
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Genetic diet interactions of ACE: the increased hypertension predisposition in the Latin American population
Acceso Abierto
Fuente: Frontiers in Nutrition
Ana Karina Zambrano
Santiago Cadena Ullauri
Patricia Guevara Ramírez
VIVIANA A RUIZ POZO
Rafael Tamayo Trujillo
Elius Andrés Paz Cruz
Adriana Alexandra Ibarra Rodriguez
Nieves Doménech
Temas:
Latin Americans
Genetic predisposition
Medicine
Disease
Environmental health
Population
Obesity
Internal medicine
Philosophy
Linguistics
Publicado: 2023
Citaciones:
5
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Genomic analysis of a novel pathogenic variant in the gene LMNA associated with cardiac laminopathies found in Ecuadorian siblings: A case report
Acceso Abierto
Fuente: Frontiers in Cardiovascular Medicine
Patricia Guevara Ramírez
Santiago Cadena Ullauri
Rita Ibarra Castillo
José Luis Laso Bayas
Elius Andrés Paz Cruz
Rafael Tamayo Trujillo
VIVIANA A RUIZ POZO
Nieves Doménech
Adriana Alexandra Ibarra Rodriguez
Ana Karina Zambrano
Temas:
LMNA
Genetics
Gene
Medicine
Biology
Genome-wide association study
Mutation
Genotype
Single-nucleotide polymorphism
Publicado: 2023
Citaciones:
4
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Identifying genomic variant associated with long QT syndrome type 2 in an ecuadorian mestizo individual: a case report
Acceso Abierto
Fuente: Frontiers in Genetics
Rafael Tamayo Trujillo
Rita Ibarra Castillo
José Luis Laso Bayas
Patricia Guevara Ramírez
Santiago Cadena Ullauri
Elius Andrés Paz Cruz
VIVIANA A RUIZ POZO
Nieves Doménech
Adriana Alexandra Ibarra Rodriguez
Ana Karina Zambrano
Temas:
Long QT syndrome
QT interval
Sudden cardiac death
Medicine
Sudden death
Internal medicine
Cardiology
Publicado: 2024
Citaciones:
2
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Identification of mutations on the EMD and EYA4 genes associated with Emery–Dreifuss muscular dystrophy and deafness: a case report
Acceso Abierto
Fuente: Frontiers in Neurology
Ana Karina Zambrano
Elius Andrés Paz Cruz
Santiago Cadena Ullauri
Patricia Guevara Ramírez
VIVIANA A RUIZ POZO
Rafael Tamayo Trujillo
Rita Ibarra Castillo
José Luis Laso Bayas
Nieves Doménech
Adriana Alexandra Ibarra Rodriguez
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Temas:
Genetics
Missense mutation
Exon
Gene
Muscular dystrophy
Biology
Mutation
Publicado: 2023
Citaciones:
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