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Sara Chocrón
Hospital Universitari General de Catalunya
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Poor phenotype-genotype association in a large series of patients with Type III Bartter syndrome
Acceso Abierto
Fuente: PLoS ONE
Alejandro García
Gustavo Perez de Nanclares
Leire Madariaga
Mireia Aguirre
Alvaro Madrid
Sara Chocrón
Inmaculada Nadal
Mercedes Navarro
Elena Lucas
Julia Fijo
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Temas:
Bartter syndrome
Sanger sequencing
Genetics
Missense mutation
Compound heterozygosity
Genotype
Allelic heterogeneity
Polyuria
Hypocalciuria
Biology
Allele
Metabolic alkalosis
Medicine
Mutation
Internal medicine
Hypokalemia
Gene
Endocrinology
Chemistry
Hypomagnesemia
Organic chemistry
Magnesium
Diabetes mellitus
Publicado: 2017
Citaciones:
42
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0
Artículo de revista
Primary distal renal tubular acidosis: novel findings in patients studied by next-generation sequencing
Acceso Abierto
Fuente: Pediatric Research
Juan Gómez de Oña
Helena Gil Peña
Fernando Santos
ELIECER COTO
Ana Arango
Olaya Hernandez
Jeanette Rodríguez
Inmaculada Nadal
Virginia Cantos
Sara Chocrón
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Temas:
Distal renal tubular acidosis
Sanger sequencing
Compound heterozygosity
Exon
Mutation
Renal tubular acidosis
Gene
Molecular biology
Loss of heterozygosity
Biology
Genetics
Urinary system
Internal medicine
Medicine
Acidosis
Endocrinology
Allele
Publicado: 2015
Citaciones:
26
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Phenotypic characterization of X-linked hypophosphatemia in pediatric Spanish population
Acceso Abierto
Fuente: Orphanet Journal of Rare Diseases
Enrique Rodríguez Rubio
Helena Gil Peña
Sara Chocrón
Leire Madariaga
Francisco De la Cerda Ojeda
Marta Fernández Fernández
Maria Del Carmen De Lucas Collantes
Marta Gil
Maria Isabel Luis Yanes
Inés Vergara
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Temas:
Hypophosphatemia
Rickets
Medicine
PHEX
Pediatrics
Nephrocalcinosis
Internal medicine
Growth retardation
Hypophosphatemic Rickets
Disease
Vitamin D and neurology
Biology
Genetics
Kidney
Pregnancy
Publicado: 2021
Citaciones:
22
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Artículo de revista
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