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Coffin-Siris syndrome with café-au-lait spots, obesity and hyperinsulinism caused by a mutation in the ARID1B gene
Acceso Abierto
Fuente: Intractable & Rare Diseases Research
Fatma Müjgan Sönmez
Eyyüp Üçtepe
Mehmet Gunduz
Zeliha Gormez
Seval Erpolat
Murat Oznur
Mahmut Şamil Sağıroğlu
Hüseyin Demirci
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Temas:
Proband
Medicine
Frameshift mutation
Genetics
Hypertrichosis
Exon
Mutation
Short stature
Sanger sequencing
Neurofibromatosis
Café au lait spot
Dermatology
Gene
Pathology
Biology
Pediatrics
Publicado: 2016
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15
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Artículo de revista
Microdeletion of chromosome 1q21.3 in fraternal twins is associated with mental retardation, microcephaly, and epilepsy
Acceso Abierto
Fuente: Intractable & Rare Diseases Research
Fatma Müjgan Sönmez
Eyyüp Üçtepe
DILEK AKTAS
Mehmet Alikasifoglu
Temas:
Microcephaly
Medicine
Epilepsy
Genetics
Karyotype
Comparative genomic hybridization
Chromosome
Pediatrics
Gene
Biology
Psychiatry
Publicado: 2016
Citaciones:
7
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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