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Divya Jayaraman
Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center
Universidad Harvard
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Genotype‒phenotype correlation in recessive DNAJB4 myopathy
Acceso Abierto
Fuente: Acta Neuropathologica Communications
Michio Inoue
Divya Jayaraman
Rocio Bengoechea Ibaceta
ANKAN KUMAR BHADRA
Casie Genetti
Abdulrahman Aldeeri
Betül TURAN
Rafael Adrián Pacheco Orozco
Almundher Al Maawali
Nadia Al Hashmi
Mostrar todos
Temas:
Missense mutation
Loss function
Genetics
Myopathy
Biology
Phenotype
Nonsense mutation
Titin
Medicine
Internal medicine
Gene
Sarcomere
Myocyte
Publicado: 2024
Citaciones:
1
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Genotype‒phenotype correlation in recessive DNAJB4 myopathy
Acceso Abierto
Fuente: Research Square (Research Square)
Michio Inoue
Divya Jayaraman
Rocio Bengoechea Ibaceta
ANKAN KUMAR BHADRA
Casie Genetti
Abdulrahman Aldeeri
Betül TURAN
Rafael Adrián Pacheco Orozco
Almundher Al Maawali
Nadia Al Hashmi
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Temas:
Missense mutation
Genetics
Loss function
Myopathy
Biology
Phenotype
Nonsense mutation
Congenital myopathy
Medicine
Internal medicine
Gene
Muscle biopsy
Biopsy
Publicado: 2024
Citaciones:
0
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Artículo de revista
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