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Andreas Dalski
Universidad de Lübeck
Universidad de Kiel
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ANKRD11 variants: KBG syndrome and beyond
Acceso Abierto
Fuente: Clinical Genetics
Ilaria Parenti
Mark B Mallozzi
Irina Hüning
Cristina Gervasini
Alma Kuechler
Emanuele Agolini
Beate Albrecht
Carolina Baquero Montoya
Axel Bohring
Nuria Bramswig
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Temas:
Phenotype
Intellectual disability
Genetics
Developmental disorder
Clinical phenotype
Chromatin
Biology
Medicine
Gene
Autism
Psychiatry
Publicado: 2021
Citaciones:
35
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Functional Characterization of NIPBL Physiological Splice Variants and Eight Splicing Mutations in Patients with Cornelia de Lange Syndrome
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000741353-4
Fuente: International Journal of Molecular Sciences
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
Juliane Eckhold
Beatriz Puisac Uriol
Andreas Dalski
María Concepción Gil Rodríguez
Diana Braunholz
Carolina Baquero Montoya
María Hernández Marcos
Josh Karam
Milagros Ciero
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Temas:
Cornelia de Lange Syndrome
RNA splicing
Biology
Genetics
Exon
hirsutism
Alternative splicing
Mutation
Gene
Phenotype
RNA
Endocrinology
Insulin resistance
Polycystic ovary
Insulin
Publicado: 2014
Citaciones:
27
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Identification and Functional Characterization of Two IntronicNIPBLMutations in Two Patients with Cornelia de Lange Syndrome
Acceso Abierto
Fuente: BioMed Research International
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
Juliane Eckhold
Beatriz Puisac Uriol
Jelena Pozojevic
Ilaria Parenti
Carolina Baquero Montoya
María Concepción Gil‐Rodríguez
Diana Braunholz
Andreas Dalski
María Hernández Marcos
Mostrar todos
Temas:
Frameshift mutation
Cornelia de Lange Syndrome
Exon
Genetics
Open reading frame
Biology
RNA splicing
Phenotype
Mutation
Alternative splicing
ATRX
Gene
Peptide sequence
RNA
Publicado: 2016
Citaciones:
13
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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