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Claudia Liliana Medina
Universidad Autónoma de Bucaramanga
Foscal Hospital
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Whole-Exome Sequencing Enables Rapid Determination of Xeroderma Pigmentosum Molecular Etiology
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000067245-8
Fuente: PLoS ONE
Oscar Ortega Recalde
Jessica Inés Vergara
Dora Janeth Fonseca Mendoza
Xiomara Ríos
Hernando Mosquera
Olga María Bermúdez
Claudia Liliana Medina
Clara Inés De Vargas
Argemiro Enrique Pallares
Carlos Mario Restrepo Restrepo
Mostrar todos
Temas:
Xeroderma pigmentosum
Exome sequencing
Genetics
Nonsense mutation
Exome
Mutation
Biology
Gene
Medicine
Molecular biology
Missense mutation
DNA repair
Publicado: 2013
Citaciones:
40
Altmétricas:
0
Artículo de revista
A novelTGM1mutation, leading to multiple splicing rearrangements, is associated with autosomal recessive congenital ichthyosis
Acceso Cerrado
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0000827770-55
Fuente: Clinical and Experimental Dermatology
Oscar Ortega Recalde
Manuela Moreno
Jessica Inés Vergara
Dora Janeth Fonseca Mendoza
Ricardo Flaminio Rojas
Hernando Mosquera
Claudia Liliana Medina
Carlos Mario Restrepo Restrepo
Paul Laissue Hormaza
Temas:
Ichthyosis
Congenital ichthyosis
Lamellar ichthyosis
Genetics
Mutation
Biology
Exon
Medicine
Dermatology
Gene
Publicado: 2015
Citaciones:
7
Altmétricas:
0
Artículo de revista
"Whole-Exome Sequencing Enables Rapid Determination of Xeroderma Pigmentosum Molecular Etiology"
Acceso Cerrado
Fuente: reponame:Repositorio Institucional EdocUR
Oscar Javier Ortega Recalde
Jéssica Ine ́s Vergara
Dora Janeth Fonseca Mendoza
Xiomara Ríos
Hernando Mosquera
Olga María Bermúdez
Claudia Liliana Medina
Clara Inés De Vargas
Argemiro Enrique Pallares
Carlos Mario Restrepo Restrepo
Mostrar todos
Temas:
Xeroderma pigmentosum
Exome sequencing
Genetics
Nonsense mutation
Mutation
Exome
Biology
Photodermatosis
Gene
Medicine
Missense mutation
DNA repair
Publicado: 2013
Citaciones:
0
Artículo de revista
1
NaN
