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Maia V Ouspenskaia
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The mutational spectrum of holoprosencephaly-associated changes within theSHHgene in humans predicts loss-of-function through either key structural alterations of the ligand or its altered synthesis
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0001349639-4
Fuente: Human Mutation
Erich Roessler
Kenia El Jaick
Christele Dubourg
Jorge Iván Vélez Valbuena
Benjamin Solomon
Daniel E Pineda Álvarez
Felicitas Lacbawan
Nan Zhou
Maia V Ouspenskaia
Aimee Paulussen
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Temas:
Holoprosencephaly
Biology
Forebrain
Sonic hedgehog
Mutation
Genetics
Loss function
Hedgehog signaling pathway
Gene
Hedgehog
Cell biology
Phenotype
Endocrinology
Central nervous system
Pregnancy
Fetus
Publicado: 2009
Citaciones:
87
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Cumulative ligand activity of NODAL mutations and modifiers are linked to human heart defects and holoprosencephaly
Acceso Abierto
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0001349639-5
Fuente: Molecular Genetics and Metabolism
Erich Roessler
Wuhong Pei
Maia V Ouspenskaia
Jayaprakash D Karkera
Jorge Iván Vélez Valbuena
Sharmilla Banerjee Basu
Gretchen Gibney
Philip Lupo
Laura Mitchell
JEFFREY TOWBIN
Mostrar todos
Temas:
Holoprosencephaly
NODAL
Genetics
Ligand (biochemistry)
Biology
Receptor
Pregnancy
Fetus
Publicado: 2009
Citaciones:
72
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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