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Christina M Jacobsen

Children's Hospital Boston

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  • SMCHD1 mutations associated with a rare muscular dystrophy can also cause isolated arhinia and Bosma arhinia microphthalmia syndromeAcceso AbiertoART-ART_A1
    ID Minciencias: ART-0000851507-6
    Fuente: Nature Genetics
    Temas:
    Biology
    Genetics
    Missense mutation
    Microphthalmia
    Phenotype
    Epigenetics
    Zebrafish
    Facioscapulohumeral muscular dystrophy
    Muscular dystrophy
    Gene
    Publicado: 2017
    Citaciones:
    Citations: 151
    151
    Altmétricas:
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    • Artículo de revista
  • Insight Into the Ontogeny of GnRH Neurons From Patients Born Without a NoseAcceso AbiertoART-ART_A1
    ID Minciencias: ART-0000566772-126
    Fuente: The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
    Temas:
    Anosmia
    Context (archaeology)
    Olfactory system
    Breast development
    Luteinizing hormone
    Hypogonadotropic hypogonadism
    Endocrinology
    Internal medicine
    Gonadotropin-releasing hormone
    Hormone
    Biology
    Medicine
    Physiology
    Neuroscience
    Paleontology
    Disease
    Coronavirus disease 2019 (COVID-19)
    Infectious disease (medical specialty)
    Publicado: 2020
    Citaciones:
    Citations: 16
    16
    Altmétricas:
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    0
    • Artículo de revista
  • SUN-219 Human Congenital Arhinia Is Associated with GnRH Deficiency and Primary Testicular DefectsAcceso Abierto
    Fuente: Journal of the Endocrine Society
    Temas:
    Hypogonadotropic hypogonadism
    Microphthalmia
    Medicine
    Breast development
    Internal medicine
    Endocrinology
    Hypoplasia
    Anosmia
    Physiology
    Hormone
    Biology
    Gene
    Genetics
    Disease
    Coronavirus disease 2019 (COVID-19)
    Infectious disease (medical specialty)
    Publicado: 2019
    Citaciones:
    Citations: 0
    0
    Altmétricas:
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    • Artículo de revista
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