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ImpactU Versión 3.10.0
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Hecho en Colombia
Edgar Borges de Oliveira Júnior
Instituto Nacional de Salud e Investigaciones Médicas
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Citaciones:
54
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Inherited GATA2 Deficiency Is Dominant by Haploinsufficiency and Displays Incomplete Clinical Penetrance
Acceso Abierto
Fuente: Journal of Clinical Immunology
Carmen Oleaga Quintas
Edgar Borges de Oliveira Júnior
Jeremie Rosain
Franck Rapaport
Caroline Deswarte
Antoine Guérin
Sairaj Sajjath
Yu Zhou
Stephane Marot
CLAIRE LOZANO
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Temas:
Penetrance
Haploinsufficiency
Primary immunodeficiency
Genetics
Biology
Bronchiectasis
Germline mutation
Medicine
Immunology
Mutation
Phenotype
Internal medicine
Gene
Immune system
Lung
Publicado: 2021
Citaciones:
44
Altmétricas:
0
Artículo de revista
High‐Performance Liquid Chromatography Under Partially Denaturing Conditions (dHPLC) is a Fast and Cost‐Effective Method for Screening Molecular Defects: Four Novel Mutations Found in X‐Linked Chronic Granulomatous Disease
Acceso Abierto
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000439746-81
Fuente: Scandinavian Journal of Immunology
Edgar Borges de Oliveira Júnior
Carolina Prando
Juan Alvaro Lopez Quintero
Julian Camilo Arango Rincon
M Buzolin
Jussara Rehder
Luis Alberto Pedroza Talero
Josias Brito Frazão
VERA MARIA DANTAS
Persio Roxo Junior
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Temas:
Single-strand conformation polymorphism
Denaturing high performance liquid chromatography
Exon
genomic DNA
Molecular biology
DNA sequencing
Chronic granulomatous disease
Biology
Complementary DNA
Genetics
Mutation
Polymerase chain reaction
DNA
Gene
Publicado: 2012
Citaciones:
10
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Artículo de revista
1
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