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Base de Datos: 29/08/2025
Hecho en Colombia
Diana Braunholz
Universidad Humboldt de Berlín
Charité
Universidad Libre de Berlín
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190
Productos:
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De NovoHeterozygous Mutations inSMC3Cause a Range of Cornelia de Lange Syndrome-Overlapping Phenotypes
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000741353-6
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: Human Mutation
María Concepción Gil‐Rodríguez
Matthew A Deardorff
Morad Ansari
Christopher Tan
Ilaria Parenti
Carolina Baquero Montoya
Lilian Bomme Ousager
Beatriz Puisac Uriol
María Hernández Marcos
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
Mostrar todos (62)
Tópico:
Genomics and Chromatin Dynamics
Publicado: 2015
Citaciones:
84
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Mutations in chromatin regulators functionally link Cornelia de Lange syndrome and clinically overlapping phenotypes
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Acceso Cerrado
Fuente: Human Genetics
Ilaria Parenti
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
Jelena Pozojevic
Sara Ruiz Gil
Ingrid Bader
Diana Braunholz
Nuria Bramswig
Cristina Gervasini
lidia larizza
Lutz Pfeiffer
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Tópico:
Chromatin Remodeling and Cancer
Publicado: 2017
Citaciones:
66
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Functional Characterization of NIPBL Physiological Splice Variants and Eight Splicing Mutations in Patients with Cornelia de Lange Syndrome
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000741353-4
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: International Journal of Molecular Sciences
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
Juliane Eckhold
Beatriz Puisac Uriol
Andreas Dalski
María Concepción Gil Rodríguez
Diana Braunholz
Carolina Baquero Montoya
María Hernández Marcos
Josh Karam
Milagros Ciero
Mostrar todos (18)
Tópico:
RNA Research and Splicing
Publicado: 2014
Citaciones:
27
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Identification and Functional Characterization of Two IntronicNIPBLMutations in Two Patients with Cornelia de Lange Syndrome
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Acceso Abierto
Fuente: BioMed Research International
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
Juliane Eckhold
Beatriz Puisac Uriol
Jelena Pozojevic
Ilaria Parenti
Carolina Baquero Montoya
María Concepción Gil‐Rodríguez
Diana Braunholz
Andreas Dalski
María Hernández Marcos
Mostrar todos (17)
Tópico:
Genomics and Chromatin Dynamics
Publicado: 2016
Citaciones:
13
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
NaN
