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Hecho en Colombia
Tatsuo Nishioka
Universidad de San Luis
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Heparan sulfate levels in mucopolysaccharidoses and mucolipidoses
Acceso Cerrado
Fuente: Journal of Inherited Metabolic Disease
Shunji Tomatsu
Monica A Gutierrez
Takeshi Ishimaru
Olga M Peña
Adriana M Montaño
Hiroshi Maeda
Susana Velez Castrillon
Tatsuo Nishioka
Angela Fachel
Alan Cooper
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Temas:
Urine
Chemistry
Heparan sulfate
Internal medicine
Glycosaminoglycan
Endocrinology
Medicine
Biochemistry
Publicado: 2004
Citaciones:
129
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Development and Testing of New Screening Method for Keratan Sulfate in Mucopolysaccharidosis IVA
Acceso Abierto
Fuente: Pediatric Research
Shunji Tomatsu
Kazuo Okamura
Takeshi Taketani
Koji O Orii
Tatsuo Nishioka
Monica A Gutierrez
Susana Velez Castrillon
Angela Fachel
Jeffrey H Grubb
Alan Cooper
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Temas:
Urine
Keratan sulfate
Medicine
Mucopolysaccharidosis
Internal medicine
Creatinine
Gastroenterology
Mucopolysaccharidosis type II
Urology
Enzyme replacement therapy
Disease
Glycosaminoglycan
Chondroitin sulfate
Anatomy
Publicado: 2004
Citaciones:
87
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Keratan sulphate levels in mucopolysaccharidoses and mucolipidoses
Acceso Cerrado
Fuente: Journal of Inherited Metabolic Disease
Shunji Tomatsu
Kazuo Okamura
Hiroshi Maeda
Takeshi Taketani
S V Castrillon
Mónica Alexandra Gutiérrez Ortigoza
Tatsuo Nishioka
Angela Fachel
Koji O Orii
Jeffrey H Grubb
Mostrar todos
Temas:
Urine
Internal medicine
Mucolipidosis
Endocrinology
Chemistry
Glycosaminoglycan
Enzyme replacement therapy
Hunter syndrome
Glucuronidase
Enzyme
Gastroenterology
Medicine
Biochemistry
Disease
Publicado: 2004
Citaciones:
80
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Identification of a common mutation in mucopolysaccharidosis IVA: correlation among genotype, phenotype, and keratan sulfate
Acceso Abierto
Fuente: Journal of Human Genetics
Shunji Tomatsu
Tatiana Dieter
Ida Vanessa Doederlein Schwartz
Piedad Sarmient
Roberto Giugliani
Luis Alejandro Barrera Avellaneda
Norberto B Guelbert
Raquel Dodelson de Kremer
Gabriela M Repetto
Monica A Gutierrez
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Temas:
Missense mutation
Allelic heterogeneity
Genotype
Mucopolysaccharidosis
Allele
Genetics
Mutation
Keratan sulfate
Mutant
Biology
Gene mutation
Molecular biology
Sulfatase
Gene
Biochemistry
Extracellular matrix
Proteoglycan
Enzyme
Publicado: 2004
Citaciones:
48
Altmétricas:
0
Artículo de revista
General implications for CpG hot spot mutations: Methylation patterns of the human iduronate-2-sulfatase gene locus
Acceso Cerrado
Fuente: Human Mutation
Shunji Tomatsu
Koji O Orii
Yanhua Bi
Monica A Gutierrez
Tatsuo Nishioka
Seiji Yamaguchi
Naomi Kondo
Tadao Orii
Akihiko Noguchi
William S Sly
Temas:
CpG site
Biology
Methylation
Genetics
Locus (genetics)
DNA methylation
Housekeeping gene
Exon
Point mutation
Gene
Molecular biology
Intron
Allele
Mucopolysaccharidosis type II
Mutation
Gene expression
Medicine
Disease
Pathology
Enzyme replacement therapy
Publicado: 2004
Citaciones:
22
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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