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Marianna Castellanos
Universidad de La Sabana
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Progressive Early-Onset Leukodystrophy Related to Biallelic Variants in the KARS Gene: The First Case Described in Latin America
Acceso Abierto
Fuente: Genes
Adriana Carolina Vargas Niño
Jorge Armando Rojas
Ivan Aivasovsky Trotta
Sergio Vergara Cárdenas
Marianna Castellanos
Andrea Carolina Prieto
Luis Gustavo Celis Regalado
Temas:
Leukodystrophy
Genetics
Compound heterozygosity
Missense mutation
Biology
Cockayne syndrome
Gene
Microcephaly
Allele
Mutation
Medicine
Pathology
Disease
Nucleotide excision repair
DNA repair
Publicado: 2020
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Artículo
Characterization of an endogamic Colombian family with steinert myotonic dystrophy
Acceso Cerrado
Fuente: Journal of the Neurological Sciences
Nathalia Tafur Gómez
Oriana Luján
María Fernanda García Bustos
Joanna L Bendeck
Alexandra Arias
Marianna Castellanos
César Augusto Bermúdez Torres
Andrea Carolina Prieto
D Polania
María Martínez
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Temas:
Myotonic dystrophy
Family history
Anticipation (artificial intelligence)
Consanguinity
Medicine
Myotonia
Disease
Pediatrics
Physical examination
Genetic counseling
Genetics
Pathology
Internal medicine
Biology
Artificial intelligence
Computer science
Publicado: 2019
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