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Celia Pérez‐Cerdá
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Screening for Adenylosuccinate Lyase Deficiency: Clinical, Biochemical and Molecular Findings in Four Patients
Acceso Cerrado
Fuente: Neuropediatrics
M Di Castro
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B Merinero
María Jesús García García
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Maria Del Pilar Garavito Galofre
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Temas:
Medicine
Inborn error of metabolism
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Pediatrics
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Endocrinology
Pathology
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Enzyme
Alternative medicine
Publicado: 2002
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High prevalence ofCBS p.T191M mutation in homocystinuric patients from Colombia
Acceso Abierto
Fuente: Human Mutation
Marta Paredes Bermúdez
Nina Frank
Jaime Eduardo Bernal Villegas
Roser Urreizti
Ignacio Briceño Balcázar
B Merinero
Celia Pérez‐Cerdá
Magdalena Ugarte
Daniel Grinberg
Susana Balcells
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Temas:
Biology
Mutation
Genetics
Internal medicine
Gene
Medicine
Publicado: 2006
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23
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