Autor
Mercedes Martínez‐Pardo
Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria
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The p.T191M mutation of the CBS gene is highly prevalent among homocystinuric patients from Spain, Portugal and South America
Acceso Abierto
Fuente: Journal of Human Genetics
Roser Urreizti
Carla Asteggiano
Marta Paredes Bermúdez
Alfonso Cordoba Porras
Mariana Szlago
Carola Grosso
Raquel Dodelson de Kremer
Laura Vilarinho
Vânia D’Almeida
Mercedes Martínez‐Pardo
Mostrar todos
Temas:
Genetics
Homocystinuria
Haplotype
Pedigree chart
Mutation
Cystathionine beta synthase
Genotype
Biology
Allele
Gene
Phenotype
Amino acid
Methionine
Publicado: 2006
Citaciones:
33
Altmétricas:
0
Artículo
The p.T191M mutation of the CBS gene is highly prevalent among homocystinuric patients from Spain, Portugal and South America
Acceso Abierto
Fuente: Journal of Human Genetics
Roser Urreizti
Carla Asteggiano
Marta Paredes Bermúdez
Alfonso Córdoba
Marina Szlago
Carola Grosso
Raquel Dodelson de Kremer
Laura Vilarinho
Vânia D’Almeida
Mercedes Martínez‐Pardo
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Temas:
Genetics
Mutation
Gene
Biology
Publicado: 2007
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