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Ana Santos‐Gómez

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  • l -Serine dietary supplementation is associated with clinical improvement of loss-of-function GRIN2B -related pediatric encephalopathyAcceso Abierto
    Fuente: Science Signaling
    Temas:
    AMPA receptor
    NMDA receptor
    Glutamatergic
    Missense mutation
    Serine
    Glutamate receptor
    Biology
    Encephalopathy
    Rett syndrome
    Internal medicine
    Hippocampal formation
    Mutation
    Receptor
    Endocrinology
    Neuroscience
    Medicine
    Phosphorylation
    Genetics
    Gene
    Publicado: 2019
    Citaciones:
    Citations: 64
    64
    Altmétricas:
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    • Artículo
  • Disease-associated GRIN protein truncating variants trigger NMDA receptor loss-of-functionAcceso Abierto
    Fuente: Human Molecular Genetics
    Temas:
    Biology
    Phenotype
    Genetics
    Disease
    Genotype
    NMDA receptor
    Medicine
    Receptor
    Gene
    Internal medicine
    Publicado: 2020
    Citaciones:
    Citations: 18
    18
    Altmétricas:
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    • Artículo
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