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Jill A Rosenfeld

Broad Center
El Instituto Broad
Hospital Brigham and Women's
Universidad Harvard
Instituto Tecnológico de Massachusetts
Children's Hospital Boston

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  • NAHR-mediated copy-number variants in a clinical population: Mechanistic insights into both genomic disorders and Mendelizing traitsAcceso Abierto
    Fuente: Genome Research
    Temas:
    Non-allelic homologous recombination
    Biology
    Segmental duplication
    Genetics
    Genome
    Copy-number variation
    Gene duplication
    Genome instability
    Homologous recombination
    Human genome
    Comparative genomic hybridization
    Computational biology
    Gene
    Recombination
    DNA
    Gene family
    Genetic recombination
    DNA damage
    Publicado: 2013
    Citaciones:
    Citations: 129
    129
    Altmétricas:
    Paperbuzz Score: 0
    0
    • Artículo
  • De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental DisorderAcceso Abierto
    Fuente: The American Journal of Human Genetics
    Temas:
    Proteasome
    Biology
    Neurodevelopmental disorder
    Microcephaly
    Ubiquitin
    Intellectual disability
    Genetics
    Protein subunit
    Protein degradation
    Regulator
    Phenotype
    Loss function
    Cell biology
    Gene
    Publicado: 2017
    Citaciones:
    Citations: 94
    94
    Altmétricas:
    Paperbuzz Score: 0
    0
    • Artículo
  • Haploinsufficiency of the Chromatin Remodeler BPTF Causes Syndromic Developmental and Speech Delay, Postnatal Microcephaly, and Dysmorphic FeaturesAcceso Abierto
    Fuente: The American Journal of Human Genetics
    Temas:
    Haploinsufficiency
    Microcephaly
    Biology
    Chromatin remodeling
    PHD finger
    Genetics
    Chromatin
    Craniofacial
    Bromodomain
    Zebrafish
    Loss function
    Transcription factor
    Cell biology
    Histone
    Gene
    Zinc finger
    Phenotype
    Publicado: 2017
    Citaciones:
    Citations: 74
    74
    Altmétricas:
    Paperbuzz Score: 0
    0
    • Artículo
  • De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental DisorderAcceso Abierto
    Fuente: The American Journal of Human Genetics
    Temas:
    Neurodevelopmental disorder
    Proteasome
    Intellectual disability
    Protein subunit
    Genetics
    Biology
    Regulator
    Phenotype
    Ubiquitin
    Medicine
    Gene
    Publicado: 2017
    Citaciones:
    Citations: 14
    14
    Altmétricas:
    Paperbuzz Score: 0
    0
    • Errata
  • Stankiewicz-Isidor syndrome: expanding the clinical and molecular phenotypeAcceso Abierto
    Fuente: Genetics in Medicine
    Temas:
    Haploinsufficiency
    Phenotype
    Expressivity
    Biology
    Genetics
    Gene
    Medicine
    Bioinformatics
    Publicado: 2021
    Citaciones:
    Citations: 14
    14
    Altmétricas:
    Paperbuzz Score: 0
    0
    • Artículo
  • Role of CAMK2D in neurodevelopment and associated conditionsAcceso Abierto
    Fuente: The American Journal of Human Genetics
    Temas:
    Gene isoform
    Neurodevelopmental disorder
    Isozyme
    Loss function
    Cardiomyopathy
    Intellectual disability
    Genetics
    Biology
    Gene
    Dilated cardiomyopathy
    Neuroscience
    Medicine
    Phenotype
    Internal medicine
    Heart failure
    Enzyme
    Biochemistry
    Publicado: 2024
    Citaciones:
    Citations: 7
    7
    Altmétricas:
    Paperbuzz Score: 0
    0
    • Artículo
  • De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental DisorderAcceso Cerrado
    Fuente: Universidad de La Sabana
    Temas:
    Protein subunit
    Proteasome
    Neurodevelopmental disorder
    Genetics
    Biology
    Medicine
    Gene
    Publicado: 2017
    Citaciones:
    Citations: 0
    0
    • Artículo
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