Autor
Tatiana Pineda Buitrago
Genética Clínica
Universidad Nacional de Colombia
Ciencias Básicas en Salud (CBS) - FUCS
Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud
Perfil externo:
Citaciones:
146
Productos:
2
Filtros
Investigación
Cooperación
Productos bibliográficos
Patentes
Proyectos
Noticias
Otros
i
Coautorías según país de afiliación
Cargando información...
i
Evolución anual según la clasificación del ScienTI (Top 20)
Cargando información...
2 Productos
Más citado
CSV
API
SMCHD1 mutations associated with a rare muscular dystrophy can also cause isolated arhinia and Bosma arhinia microphthalmia syndrome
Acceso Abierto
Fuente: Nature Genetics
Natalie D Shaw
Harrison Brand
Zachary A Kupchinsky
Hemant Bengani
Lacey Plummer
Takako I Jones
Serkan Erdin
Kathleen A Williamson
Joe Rainger
Alexei Stortchevoi
Mostrar todos
Temas:
Biology
Genetics
Missense mutation
Microphthalmia
Phenotype
Epigenetics
Zebrafish
Facioscapulohumeral muscular dystrophy
Muscular dystrophy
Gene
Publicado: 2017
Citaciones:
146
Altmétricas:
0
Artículo
Genotypic and bioinformatic evaluation of the alpha-L-iduronidase gene and protein in patients with mucopolysaccharidosis type I from Colombia, Ecuador and Peru. Molecular Genetics and Metabolism Reports 1 (2014) 468¿473.
Tatiana Pineda Buitrago
Publicado: No disponible
Citaciones:
0
Artículo
1
NaN
Fundadores:
Producto desarrollado por:
@colav
Contacto
ImpactU:
Acerca de ImpactU
Manual de usuario
Principios
Código Abierto
Datos Abiertos
Apidocs
Estadísticas de uso
Información:
ImpactU Versión 3.9.1
Última actualización:
Interfaz de Usuario: 31/03/2025
Base de Datos: 26/03/2025
Hecho en Colombia
