Felipe Ruiz Botero

Grupo de Investigación Biomédica

Universidad Icesi

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A new mutation of the PCNT gene in a Colombian patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II: a case reportAcceso AbiertoART-ART_A2

ID Minciencias: ART-0000156906-128

Fuente: Journal of Medical Case Reports

Temas:

Genetics

Dwarfism

Medicine

Mutation

Gene

Biology

Publicado: 2014

Citaciones:

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Artículo de revista

Clinical and molecular characterisation of two siblings with fibrodysplasia ossificans progressiva, from the Colombian Pacific coast (South America)Acceso AbiertoART-ART_B

ID Minciencias: ART-0000816353-4

Fuente: BMJ Case Reports

Temas:

Fibrodysplasia ossificans progressiva

Medicine

Genetic counseling

Rare disease

Heterotopic ossification

Disease

Ankylosis

Compound heterozygosity

Pediatrics

Myositis ossificans

Surgery

Dermatology

Pathology

Mutation

Genetics

Gene

Biology

Publicado: 2015

Citaciones:

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Artículo de revista

Deletion 21q22.3 and duplication 7q35q36.3 in a Colombian girl: a case reportAcceso AbiertoART-GC_ART

ID Minciencias: ART-0000816353-114

Fuente: Journal of Medical Case Reports

Temas:

Girl

Gene duplication

Surgical oncology

Medicine

Genetics

Bioinformatics

Gene

Internal medicine

Biology

Publicado: 2016

Citaciones:

Altmétricas:

Publicaciones editoriales no especializadas

Artrogriposis múltiple congénita en gemelo monocoriónico biamniótico. Reporte de caso y revisión de la literaturaAcceso AbiertoART-ART_C

ID Minciencias: ART-0000156906-121

Fuente: Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología

Temas:

Humanities

Philosophy

Publicado: 2009

Citaciones:

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Artículo de revista

Fatal respiratory disease due to a homozygous intronic ABCA3 mutation: a case reportAcceso AbiertoART-ART_B

ID Minciencias: ART-0000205818-108

Fuente: Journal of Medical Case Reports

Temas:

Exon

Medicine

Respiratory failure

Lamellar granule

Intron

Mutation

Genetics

Compound heterozygosity

Gene

Pathology

Biology

Internal medicine

Lung

Publicado: 2016

Citaciones:

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Artículo de revista

FKBP14 kyphoscoliotic Ehlers-Danlos Syndrome in adolescent patient: the first Colombian reportAcceso AbiertoART-ART_B

ID Minciencias: ART-0000816353-227

Fuente: Archivos Argentinos de Pediatria

Temas:

Medicine

Joint hypermobility

Ehlers–Danlos syndrome

Kyphoscoliosis

Hypotonia

Arthrogryposis

Dermatology

Pediatrics

Scoliosis

Surgery

Anatomy

Publicado: 2019

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Artículo de revista

Síndrome de pterigium múltiple letal: reporte de casoAcceso AbiertoART-ART_B

ID Minciencias: ART-0000156906-103

Fuente: Revista chilena de obstetricia y ginecología

Temas:

Humanities

Medicine

Philosophy

Publicado: 2013

Citaciones:

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Artículo de revista

Múltiples malformaciones vasculares en un paciente con enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo iiAcceso AbiertoART-ART_A2

ID Minciencias: ART-0000816353-131

Fuente: Neurología

Temas:

Medicine

Publicado: 2015

Citaciones:

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Artículo de revista

Síndrome de duplicación 7q11.23. Primer caso descrito en América LatinaAcceso AbiertoART-ART_B

ID Minciencias: ART-0000533173-98

Fuente: Archivos Argentinos de Pediatria

Temas:

Humanities

Medicine

Art

Publicado: 2015

Citaciones:

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Artículo de revista

Secuencia de Poland, de las bases embriológicas a la práctica clínicaAcceso CerradoART-ART_B

ID Minciencias: ART-0000816353-133

Fuente: Revista cubana de pediatría

Temas:

Humanities

Philosophy

Publicado: 2015

Citaciones:

Artículo de revista

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