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Hecho en Colombia
Felipe Ruiz Botero
Grupo de Investigación Biomédica
Universidad Icesi
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A new mutation of the PCNT gene in a Colombian patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II: a case report
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000156906-128
Ranking: ART-ART_A2
Fuente: Journal of Medical Case Reports
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Felipe Ruiz Botero
CAROLINA ISAZA DE LOURIDO
Tópico:
Moyamoya disease diagnosis and treatment
Publicado: 2014
Citaciones:
12
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Artículo de revista
Clinical and molecular characterisation of two siblings with fibrodysplasia ossificans progressiva, from the Colombian Pacific coast (South America)
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000816353-4
Ranking: ART-ART_B
Fuente: BMJ Case Reports
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Andrés Felipe Ramírez Botero
Felipe Ruiz Botero
Tópico:
Heterotopic Ossification and Related Conditions
Publicado: 2015
Citaciones:
7
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Deletion 21q22.3 and duplication 7q35q36.3 in a Colombian girl: a case report
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000816353-114
Ranking: ART-GC_ART
Fuente: Journal of Medical Case Reports
Felipe Ruiz Botero
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Tópico:
Genomic variations and chromosomal abnormalities
Publicado: 2016
Citaciones:
7
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0
Publicaciones editoriales no especializadas
Artrogriposis múltiple congénita en gemelo monocoriónico biamniótico. Reporte de caso y revisión de la literatura
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000156906-121
Ranking: ART-ART_C
Fuente: Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología
Felipe Ruiz Botero
Harry Mauricio Pachajoa Londono
WILMAR SALDARRIAGA GIL
CAROLINA ISAZA DE LOURIDO
Tópico:
Neurogenetic and Muscular Disorders Research
Publicado: 2009
Citaciones:
5
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0
Artículo de revista
Fatal respiratory disease due to a homozygous intronic ABCA3 mutation: a case report
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000205818-108
Ranking: ART-ART_B
Fuente: Journal of Medical Case Reports
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Felipe Ruiz Botero
Luis Enrique Meza Escobar
Vania Alexandra Villota Delgado
Teresa Adriana Elvira Linares Ballesteros
Ivan Padilla
Diana Duarte
Carlos Alberto Canas Davila
Tópico:
Neonatal Respiratory Health Research
Publicado: 2016
Citaciones:
5
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Artículo de revista
FKBP14 kyphoscoliotic Ehlers-Danlos Syndrome in adolescent patient: the first Colombian report
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000816353-227
Ranking: ART-ART_B
Fuente: Archivos Argentinos de Pediatria
Felipe Ruiz Botero
Diana Alexandra Ramírez Montaño
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Tópico:
Connective tissue disorders research
Publicado: 2019
Citaciones:
4
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Artículo de revista
Síndrome de pterigium múltiple letal: reporte de caso
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000156906-103
Ranking: ART-ART_B
Fuente: Revista chilena de obstetricia y ginecología
Felipe Ruiz Botero
JULIAN ANDRES RAMIREZ CHEYNE
WILMAR SALDARRIAGA GIL
CAROLINA ISAZA DE LOURIDO
Tópico:
Nicotinic Acetylcholine Receptors Study
Publicado: 2013
Citaciones:
1
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Artículo de revista
Múltiples malformaciones vasculares en un paciente con enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo ii
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000816353-237
Ranking: ART-ART_A2
Fuente: Neurología
Felipe Ruiz Botero
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Tópico:
Connective tissue disorders research
Publicado: 2015
Citaciones:
1
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Artículo de revista
Síndrome de duplicación 7q11.23. Primer caso descrito en América Latina
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000533173-98
Ranking: ART-ART_B
Fuente: Archivos Argentinos de Pediatria
Felipe Ruiz Botero
WILMAR SALDARRIAGA GIL
CAROLINA ISAZA DE LOURIDO
Tópico:
Congenital Ear and Nasal Anomalies
Publicado: 2015
Citaciones:
1
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Artículo de revista
Secuencia de Poland, de las bases embriológicas a la práctica clínica
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Acceso Cerrado
ID Minciencias: ART-0000816353-133
Ranking: ART-ART_B
Fuente: Revista cubana de pediatría
Felipe Ruiz Botero
Valentina Quintana Peña
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Tópico:
Pectus Deformity Diagnosis and Treatment
Publicado: 2015
Citaciones:
1
Artículo de revista
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