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Hecho en Colombia
Diana Alexandra Ramírez Montaño
Genética Clínica
Universidad Nacional de Colombia
Grupo de Investigación Biomédica
Universidad Icesi
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Wiedemann-Steiner syndrome with a novel pathogenic variant in KMT2A: a case report
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000816353-188
Ranking: ART-ART_B
Fuente: Colombia medica
Diana Alexandra Ramírez Montaño
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Tópico:
Genomics and Rare Diseases
Publicado: 2019
Citaciones:
16
Altmétricas:
0
Artículo de revista
DeSanto-Shinawi Syndrome: First Case in South America
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000816353-198
Ranking: ART-ART_A2
Fuente: Molecular Syndromology
Sara Vanegas
Diana Alexandra Ramírez Montaño
Estephania Candelo Gomez
Marwan shinawi
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Tópico:
Immunodeficiency and Autoimmune Disorders
Publicado: 2018
Citaciones:
15
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Artículo de revista
Syndromic Intellectual Disability Caused by a Novel Truncating Variant in AHDC1: A Case Report.
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Acceso Cerrado
ID Minciencias: ART-0000048084-2
Ranking: ART-ART_A2
Fuente: DOAJ (DOAJ: Directory of Open Access Journals)
Leidy Lorena Díaz Ordóñez
Diana Alexandra Ramírez Montaño
Estephania Candelo Gomez
Santiago Cruz
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Tópico:
Genomics and Rare Diseases
Publicado: 2019
Citaciones:
13
Artículo de revista
Molecular characterization of mucopolysaccharidosis type IVA patients in the Andean region of Colombia
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Acceso Cerrado
Fuente: American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Marı́a Amparo Acosta
Carlos Javier Alméciga Díaz
Yoseth Jesualdo Ariza Araujo
Leidy Lorena Díaz Ordóñez
Gabriela Caicedo‐Herrera
DANIEL ELIAS CUARTAS ARROYAVE
José Antonio Nastasi Catanese
Diana Alexandra Ramírez Montaño
Yiseth Katherine Silva
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Tópico:
Lysosomal Storage Disorders Research
Publicado: 2021
Citaciones:
10
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Artículo de revista
Syndromic progressive neurodegenerative disease of infancy caused by novel variants in HIBCH: Report of two cases in Colombia
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000048084-15
Ranking: ART-ART_A2
Fuente: Intractable & Rare Diseases Research
Estephania Candelo Gomez
Léa Cochard
Gabriela Caicedo‐Herrera
Ana María Granados Romero
Juan F Bencomo Gómez
Leidy Lorena Díaz Ordóñez
Diana Alexandra Ramírez Montaño
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Maria Gabriela Caicedo Herrera
Tópico:
Neurogenetic and Muscular Disorders Research
Publicado: 2019
Citaciones:
9
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0
Artículo de revista
FKBP14 kyphoscoliotic Ehlers-Danlos Syndrome in adolescent patient: the first Colombian report
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000816353-227
Ranking: ART-ART_B
Fuente: Archivos Argentinos de Pediatria
Felipe Ruiz Botero
Diana Alexandra Ramírez Montaño
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Tópico:
Connective tissue disorders research
Publicado: 2019
Citaciones:
4
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Artículo de revista
Evaluation of CYP2C19 Gene Polymorphisms in Patients with Acid Peptic Disorders Treated with Esomeprazole
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Acceso Abierto
Fuente: Pharmacogenomics and Personalized Medicine
Sandra Lorena Diaz Ortiz
Diana Alexandra Ramírez Montaño
Estephania Candelo Gomez
Carolina González Restrepo
Sebastian Alejandro Silva Peña
Carlos Arturo Rojas
Mario Sepúlveda Copete
Héctor Raúl Echavarría
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Tópico:
Pharmacogenetics and Drug Metabolism
Publicado: 2021
Citaciones:
4
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Artículo de revista
Microduplication of Xp22.31 and MECP2 Pathogenic Variant in a Girl with Rett Syndrome: A Case Report.
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Acceso Cerrado
ID Minciencias: ART-0000816353-184
Ranking: ART-ART_A2
Fuente: DOAJ (DOAJ: Directory of Open Access Journals)
Estephania Candelo Gomez
Diana Alexandra Ramírez Montaño
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Tópico:
Genetics and Neurodevelopmental Disorders
Publicado: 2019
Citaciones:
3
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Methylation Status of GLP2R, LEP and IRS2 in Small for Gestational Age Children with and without Catch-up Growth
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000816353-219
Ranking: ART-ART_A2
Fuente: Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology
Mario Angulo Mosquera
Diana Alexandra Ramírez Montaño
Laura Alejandra Torres Canchala
Ximena Garcia Quintero
Rodrigo Lemus
Ana María Aristizabal Bolaños
Danielle Floyd Aristizabal
Diana Maria Davalos Perez
Leidy Lorena Díaz Ordóñez
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Tópico:
Birth, Development, and Health
Publicado: 2020
Citaciones:
2
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Artículo de revista
Nueva variante en el gen ALG13 responsable del trastorno congénito de la glicosilación tipo Is en un paciente masculino
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Acceso Abierto
Fuente: Andes pediatrica
Diana Alexandra Ramírez Montaño
Estephania Candelo Gomez
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Tópico:
Glycosylation and Glycoproteins Research
Publicado: 2021
Citaciones:
1
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