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ImpactU Versión 3.10.0
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Hecho en Colombia
Diana Alexandra Ramírez Montaño
Genética Clínica
Universidad Nacional de Colombia
Grupo de Investigación Biomédica
Universidad Icesi
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Wiedemann-Steiner syndrome with a novel pathogenic variant in KMT2A: a case report
Acceso Abierto
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000816353-188
Fuente: Colombia medica
Diana Alexandra Ramírez Montaño
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Temas:
Frameshift mutation
Exome sequencing
Genetics
Medicine
Phenotype
Biology
Gene
Publicado: 2019
Citaciones:
16
Altmétricas:
0
Artículo de revista
DeSanto-Shinawi Syndrome: First Case in South America
Acceso Abierto
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0000816353-198
Fuente: Molecular Syndromology
Sara Vanegas
Diana Alexandra Ramírez Montaño
Estephania Candelo Gomez
Marwan shinawi
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Temas:
Haploinsufficiency
Hypogammaglobulinemia
Medicine
Hypotonia
Exome sequencing
Pediatrics
Phenotype
Genetics
Immunology
Biology
Antibody
Gene
Publicado: 2018
Citaciones:
15
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Syndromic Intellectual Disability Caused by a Novel Truncating Variant in AHDC1: A Case Report.
Acceso Cerrado
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0000816353-226
Fuente: DOAJ (DOAJ: Directory of Open Access Journals)
Leidy Lorena Díaz Ordóñez
Diana Alexandra Ramírez Montaño
Estephania Candelo Gomez
Santiago Cruz
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Temas:
Medicine
Hypotonia
Exome sequencing
Intellectual disability
Frameshift mutation
Genetic counseling
Pediatrics
Genetic testing
Craniofacial abnormality
Genetics
Genetic heterogeneity
Craniofacial
Mutation
Psychiatry
Gene
Internal medicine
Biology
Phenotype
Publicado: 2019
Citaciones:
13
Artículo de revista
Molecular characterization of mucopolysaccharidosis type IVA patients in the Andean region of Colombia
Acceso Cerrado
Fuente: American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Marı́a Amparo Acosta
Carlos Javier Alméciga Díaz
Yoseth Jesualdo Ariza Araujo
Leidy Lorena Díaz Ordóñez
Gabriela Caicedo‐Herrera
DANIEL ELIAS CUARTAS ARROYAVE
José Antonio Nastasi Catanese
Diana Alexandra Ramírez Montaño
Yiseth Katherine Silva
Mostrar todos
Temas:
Genetics
Mutation
Population
Mucopolysaccharidosis
Mutant
Allele
Mutation testing
Biology
In silico
Medicine
Gene
Pathology
Environmental health
Publicado: 2021
Citaciones:
10
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Syndromic progressive neurodegenerative disease of infancy caused by novel variants in HIBCH: Report of two cases in Colombia
Acceso Abierto
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0000048084-15
Fuente: Intractable & Rare Diseases Research
Estephania Candelo Gomez
Léa Cochard
Gabriela Caicedo‐Herrera
Ana María Granados Romero
Juan F Bencomo Gómez
Leidy Lorena Díaz Ordóñez
Diana Alexandra Ramírez Montaño
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Maria Gabriela Caicedo Herrera
Temas:
Medicine
Disease
Pediatrics
Internal medicine
Publicado: 2019
Citaciones:
9
Altmétricas:
0
Artículo de revista
FKBP14 kyphoscoliotic Ehlers-Danlos Syndrome in adolescent patient: the first Colombian report
Acceso Abierto
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000816353-227
Fuente: Archivos Argentinos de Pediatria
Felipe Ruiz Botero
Diana Alexandra Ramírez Montaño
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Temas:
Medicine
Joint hypermobility
Ehlers–Danlos syndrome
Kyphoscoliosis
Hypotonia
Arthrogryposis
Dermatology
Pediatrics
Scoliosis
Surgery
Anatomy
Publicado: 2019
Citaciones:
4
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Evaluation of CYP2C19 Gene Polymorphisms in Patients with Acid Peptic Disorders Treated with Esomeprazole
Acceso Abierto
Fuente: Pharmacogenomics and Personalized Medicine
Sandra Lorena Diaz Ortiz
Diana Alexandra Ramírez Montaño
Estephania Candelo Gomez
Carolina González Restrepo
Sebastian Alejandro Silva Peña
Carlos Arturo Rojas
Mario Sepúlveda Copete
Héctor Raúl Echavarría
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Temas:
CYP2C19
Esomeprazole
Single-nucleotide polymorphism
Genotype
Genetics
Medicine
Pharmacogenetics
Gene
Pharmacogenomics
Sanger sequencing
Haplotype
Pharmacology
Bioinformatics
Biology
Mutation
Internal medicine
Publicado: 2021
Citaciones:
4
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Microduplication of Xp22.31 and MECP2 Pathogenic Variant in a Girl with Rett Syndrome: A Case Report.
Acceso Cerrado
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0000816353-184
Fuente: DOAJ (DOAJ: Directory of Open Access Journals)
Estephania Candelo Gomez
Diana Alexandra Ramírez Montaño
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Temas:
Rett syndrome
MECP2
Autism
Medicine
Speech delay
Copy-number variation
Global developmental delay
Epilepsy
Genetics
Intellectual disability
Gene duplication
Comparative genomic hybridization
Autism spectrum disorder
Developmental disorder
Pediatrics
Phenotype
Chromosome
Gene
Biology
Psychiatry
Genome
Publicado: 2019
Citaciones:
3
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Methylation Status of GLP2R, LEP and IRS2 in Small for Gestational Age Children with and without Catch-up Growth
Acceso Abierto
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0000816353-219
Fuente: Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology
Mario Angulo Mosquera
Diana Alexandra Ramírez Montaño
Laura Alejandra Torres Canchala
Ximena Garcia Quintero
Rodrigo Lemus
Ana María Aristizabal Bolaños
Danielle Floyd Aristizabal
Diana Maria Davalos Perez
Leidy Lorena Díaz Ordóñez
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Temas:
Small for gestational age
Medicine
IRS2
Internal medicine
Leptin
Methylation
DNA methylation
Endocrinology
Insulin
Gestational age
Gastroenterology
Insulin resistance
Pregnancy
Obesity
Biology
Genetics
Insulin receptor
Gene expression
Gene
Publicado: 2020
Citaciones:
2
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Nueva variante en el gen ALG13 responsable del trastorno congénito de la glicosilación tipo Is en un paciente masculino
Acceso Abierto
Fuente: Andes pediatrica
Diana Alexandra Ramírez Montaño
Estephania Candelo Gomez
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Temas:
Exome sequencing
Sanger sequencing
Hypotonia
Intellectual disability
Medicine
Phenotype
Genetics
Inborn error of metabolism
Epilepsy
Bioinformatics
Mutation
Biology
Gene
Pediatrics
Internal medicine
Psychiatry
Publicado: 2021
Citaciones:
1
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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