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Hecho en Colombia
Carlos Mario Restrepo Restrepo
Grupo de Innovación en Matemáticas y Nuevas Tecnologías para la Educación - GNOMON -
Universidad del Rosario
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Prostaglandin transporter mutations cause pachydermoperiostosis with myelofibrosis
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Acceso Cerrado
ID Minciencias: ART-0000827770-38
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: Human Mutation
Christine Diggle
David A Parry
Clare Logan
Paul Laissue Hormaza
Carolina Rivera
Carlos Mario Restrepo Restrepo
Dora Janeth Fonseca Mendoza
Joanne Morgan
yannick allanore
Michaela Fontenay
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Tópico:
Hypertrophic osteoarthropathy and related conditions
Publicado: 2012
Citaciones:
87
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Artículo de revista
Whole-Exome Sequencing Enables Rapid Determination of Xeroderma Pigmentosum Molecular Etiology
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000067245-8
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: PLoS ONE
Oscar Ortega Recalde
Jessica Inés Vergara
Dora Janeth Fonseca Mendoza
Xiomara Ríos
Hernando Mosquera
Olga María Bermúdez
Claudia Liliana Medina
Clara Inés De Vargas
Argemiro Enrique Pallares
Carlos Mario Restrepo Restrepo
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Tópico:
DNA Repair Mechanisms
Publicado: 2013
Citaciones:
40
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Biallelic HERC1 mutations in a syndromic form of overgrowth and intellectual disability
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Acceso Cerrado
ID Minciencias: ART-0000173789-55
Ranking: ART-ART_A2
Fuente: Clinical Genetics
Oscar Ortega Recalde
Orietta Ivonne Beltran
Jubby Marcela Galvez
A Palma‐Montero
Carlos Mario Restrepo Restrepo
Heidi Eliana Mateus
Paul Laissue
Tópico:
Genomics and Rare Diseases
Publicado: 2015
Citaciones:
39
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Artículo de revista
Genetics and Genomic Medicine in Colombia
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Acceso Abierto
Fuente: Molecular Genetics & Genomic Medicine
Mauricio De Castro
Carlos Mario Restrepo Restrepo
Tópico:
Biotechnology and Related Fields
Publicado: 2015
Citaciones:
29
Altmétricas:
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Artículo de revista
Genetic and Molecular Aspects of Drug-Induced QT Interval Prolongation
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Acceso Abierto
Fuente: International Journal of Molecular Sciences
Daniela Baracaldo Santamaría
Kevin Llinás Caballero
Julian M Corso Ramirez
Carlos Mario Restrepo Restrepo
Camilo Alberto Dominguez Dominguez
Dora Janeth Fonseca Mendoza
Carlos Alberto Calderon Ospina
Tópico:
Cardiac electrophysiology and arrhythmias
Publicado: 2021
Citaciones:
24
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0
Artículo de revista
BMP15 c.-9C>G promoter sequence variant may contribute to the cause of non-syndromic premature ovarian failure
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000827770-53
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: Reproductive BioMedicine Online
Dora Janeth Fonseca Mendoza
Oscar Ortega Recalde
Clara Inés Esteban Pérez
Harold Moreno Ortíz
Liliana Catherine Patiño
Olga María Bermúdez
Angela María Ortiz
Carlos Mario Restrepo Restrepo
Elkin Lucena
Paul Laissue Hormaza
Tópico:
Reproductive Biology and Fertility
Publicado: 2014
Citaciones:
21
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0
Artículo de revista
Association Between the LZTFL1 rs11385942 Polymorphism and COVID-19 Severity in Colombian Population
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Acceso Abierto
Fuente: Frontiers in Medicine
Mariana Angulo Aguado
David Corredor Orlandelli
Juan Camilo Carrillo Martínez
Mónica Gonzalez Cornejo
Eliana Pineda Mateus
Carolina Rojas
Paula Triana Fonseca
Nora Constanza Contreras Bravo
Adrien Morel
Katherine Parra Abaunza
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Tópico:
COVID-19 Clinical Research Studies
Publicado: 2022
Citaciones:
21
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Artículo de revista
Sequence analysis of the CDKN1B gene in patients with premature ovarian failure reveals a novel mutation potentially related to the phenotype
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000827770-34
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: Fertility and Sterility
Diego Ojeda Pedraza
Besma Lakhal
Dora Janneth Fonseca
Rim Braham
Hanène Landolsi
Heidi Eliana Mateus
Carlos Mario Restrepo Restrepo
hatem elghezal
Ali Saâd
Paul Laissue Hormaza
Tópico:
Reproductive Biology and Fertility
Publicado: 2011
Citaciones:
20
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Artículo de revista
Creating and validating a warfarin pharmacogenetic dosing algorithm for Colombian patients
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000827770-109
Ranking: ART-ART_A2
Fuente: Pharmacogenomics and Personalized Medicine
Jubby Marcela Galves
Carlos Mario Restrepo Restrepo
NAYELI RODRIGUEZ CONTRERAS
Clara Alvarado
Carlos Alberto Calderon Ospina
Nidia Carolina Torres Pena
Ricardo Antonio Cifuentes García
Daniela Duarte Bateman
Paul Laissue Hormaza
Dora Janeth Fonseca Mendoza
Tópico:
Pharmacogenetics and Drug Metabolism
Publicado: 2018
Citaciones:
17
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Artículo de revista
A severe familial phenotype of Ichthyosis Curth-Macklin caused by a novel mutation in theKRT1gene
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Acceso Cerrado
ID Minciencias: ART-0000067245-29299
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: British Journal of Dermatology
Dora Janeth Fonseca Mendoza
Ricardo Flaminio Rojas
Jessica Inés Vergara
Ximena Del Toro Rios
Claudia Janeth Uribe Pérez
L Chávez
Fernando Velandia Hurtado
Carmen Vargas
Carlos Mario Restrepo Restrepo
Paul Laissue
Tópico:
Skin and Cellular Biology Research
Publicado: 2012
Citaciones:
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