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Hecho en Colombia
Harvy Mauricio Velasco Parra
Universidad Nacional de Colombia
Genética Clínica
Grupo de Investigación Instituto Roosevelt
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SHOX gene and conserved noncoding element deletions/duplications in Colombian patients with idiopathic short stature
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000231851-62
Fuente: Molecular Genetics & Genomic Medicine
Gloria Tatiana Vinasco Sandoval
G C Jaimes
Mauricio Coll Barrios
Camila Cespedes Salazar
Harvy Mauricio Velasco Parra
Giovanna Carola Jaimes
Temas:
Multiplex ligation-dependent probe amplification
Haploinsufficiency
Short stature
Gene duplication
Genetics
Idiopathic short stature
Gene
Biology
Mutation
Phenotype
Exon
Growth hormone
Biochemistry
Endocrinology
Hormone
Publicado: 2013
Citaciones:
21
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Determination of genotypic and clinical characteristics of Colombian patients with mucopolysaccharidosis IVA
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000152498-42
Fuente: The Application of Clinical Genetics
Sandra M Tapiero Rodriguez
JOHANNA CAROLINA ACOSTA GUIO
Gloria Liliana Porras Hurtado
Natalia Muñoz García
Martha L Solano
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Harvy Mauricio Velasco Parra
Natalia Garcia Restrepo
Temas:
Genotype
Sanger sequencing
Genotyping
Mutant
Genetics
Wild type
Biology
Protein Data Bank (RCSB PDB)
Homology modeling
Gene
Mutation
Biochemistry
Enzyme
Publicado: 2018
Citaciones:
17
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Deep Genotyping of the IDS Gene in Colombian Patients with Hunter Syndrome
Acceso Abierto
ART-GC_ART
ID Minciencias: ART-0000093661-4421
Fuente: JIMD Reports
Johanna Aristizábal Galvis
Jannet González
Jesús Alfredo Uribe Ardila
Harvy Mauricio Velasco Parra
Temas:
Genetics
Genotyping
Mucopolysaccharidosis type II
Frameshift mutation
Genotype
Phenotype
Biology
Mutant
Molecular biology
Multiplex ligation-dependent probe amplification
Exon
Gene
Enzyme replacement therapy
Medicine
Internal medicine
Disease
Publicado: 2014
Citaciones:
16
Altmétricas:
0
Publicaciones editoriales no especializadas
Natural History of Sanfilippo Syndrome Type C in Boyacá, Colombia
Acceso Cerrado
Fuente: Journal of Child Neurology
Harvy Mauricio Velasco Parra
Yasmin Sánchez Gómez
Angela M Martin
Luis Alfredo Umaña
Temas:
Natural history
Incidence (geometry)
Disease
Mucopolysaccharidosis
Population
Endogamy
Pediatrics
Medicine
Mutation
Founder effect
Genetics
Internal medicine
Biology
Haplotype
Allele
Gene
Environmental health
Physics
Optics
Publicado: 2016
Citaciones:
12
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Genotypic and bioinformatic evaluation of the alpha- l -iduronidase gene and protein in patients with mucopolysaccharidosis type I from Colombia, Ecuador and Peru
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000231851-115
Fuente: Molecular Genetics and Metabolism Reports
Tatiana Pineda
Sulie Marie
Janneth Gonzalez Santos
Ana Lineth García
Amparo Acosta
Manuel Morales Ruiz
Luz N Correa
Ricardo Vivas
Xiomara Escobar
Ana Prötzel
Mostrar todos
Temas:
Mucopolysaccharidosis type I
Mucopolysaccharidosis I
Missense mutation
Mucopolysaccharidosis
Gene
Biology
Mutation
Genotype
Genetics
Enzyme replacement therapy
Medicine
Pathology
Biochemistry
Disease
Publicado: 2014
Citaciones:
10
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Molecular characterization of mucopolysaccharidosis type IVA patients in the Andean region of Colombia
Acceso Cerrado
Fuente: American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Marı́a Amparo Acosta
Carlos Javier Alméciga Díaz
Yoseth Jesualdo Ariza Araujo
Leidy Lorena Díaz Ordóñez
Gabriela Caicedo‐Herrera
DANIEL ELIAS CUARTAS ARROYAVE
José Antonio Nastasi Catanese
Diana Alexandra Ramírez Montaño
Yiseth Katherine Silva
Mostrar todos
Temas:
Genetics
Mutation
Population
Mucopolysaccharidosis
Mutant
Allele
Mutation testing
Biology
In silico
Medicine
Gene
Pathology
Environmental health
Publicado: 2021
Citaciones:
10
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Charcot Marie Tooth disease (CMT4A) due to GDAP1 mutation: report of a colombian family.
Acceso Abierto
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0001437575-7
Fuente: Colombia medica
Angela M Martin
Harvy Mauricio Velasco Parra
Temas:
Tooth disease
Medicine
Disease
Mutation
Genetics
Internal medicine
Biology
Gene
Publicado: 2015
Citaciones:
9
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Clinical and mutational spectrum of Colombian patients with Pelizaeus Merzbacher Disease
Acceso Abierto
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000040606-174
Fuente: Colombia medica
Harvy Mauricio Velasco Parra
Johanna Carolina Acosta Guio
Clara Eugenia Arteaga Díaz
Juan Carlos Prieto Rivera
Silvia Juliana Maradei Anaya
Temas:
Hypotonia
Spasticity
Medicine
Pediatrics
Etiology
Age of onset
Encephalopathy
Nystagmus
Psychomotor retardation
Disease
Pathology
Internal medicine
Audiology
Physical therapy
Alternative medicine
Publicado: 2018
Citaciones:
9
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification to Subtelomeric Rearrangements in Idiopathic Intellectual Disability in Colombia
Acceso Cerrado
ART-ART_C
ID Minciencias: ART-0000262544-117
Fuente: Pediatric Neurology
adalbeis medina
Lorena Piñeros
Clara Eugenia Arteaga Díaz
Harvy Mauricio Velasco Parra
Alvaro Hernando Izquierdo Bello
Alejandro Giraldo
Eugenia Espinosa García
Temas:
Intellectual disability
Multiplex ligation-dependent probe amplification
Subtelomere
Medicine
Etiology
Family history
Medical history
Pediatrics
Medical genetics
Psychiatry
Genetics
Internal medicine
Biology
Gene
Chromosome
Exon
Publicado: 2013
Citaciones:
8
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Determinación de endogamia mediante método de isonimia en la población de Runta, Boyacá, Colombia
Acceso Abierto
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000120103-5
Fuente: Revista de la Facultad de Medicina
Rafael Adrián Pacheco Orozco
Leandra Johana Torres
Harvy Mauricio Velasco Parra
Temas:
Humanities
Art
Publicado: 2019
Citaciones:
5
Altmétricas:
0
Artículo de revista
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