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Hecho en Colombia
Carlos Martin Restrepo Fernandez
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Universidad del Rosario
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Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000173100-82
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Fuente: Nature Genetics
Ya Chun Chen
Michaela Auer Grumbach
Shinya Matsukawa
Manuela Zitzelsberger
Andreas Themistocleous
Tim M Strom
Chrysanthi Samara
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Lily Ting Yin Cho
Gareth Young
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Genetics and Neurodevelopmental Disorders
Publicado: 2015
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Congenital Leptin Deficiency and Leptin Gene Missense Mutation Found in Two Colombian Sisters with Severe Obesity
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000173100-95
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: Genes
Hernán Yupanqui Lozno
Raul Bastarrachea
Maria E Yupanqui Velazco
Mónica Álvarez Jaramillo
ESTEBAN MEDINA MÉNDEZ
Aida P Giraldo Peña
Alexandra Arias Serrano
Carolina Torres Forero
Angelica M Garcia Ordoñez
Claudio A Mastronardi
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Regulation of Appetite and Obesity
Publicado: 2019
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Uveitis and Multiple Sclerosis: Potential Common Causal Mutations
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000173100-89
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Fuente: Molecular Neurobiology
Alejandra de la Torre Cifuentes
Claudia Tamar Silva Aldana
Juliana Muñoz Ortiz
Laura Bibiana Pineros Hernández
Oscar Otero
Alejandra Domínguez
León A Faciolince
Oscar Mauricio Arcos Burgos
Claudio A Mastronardi
Nora Constanza Contreras Bravo
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Ocular Diseases and Behçet’s Syndrome
Publicado: 2019
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A novel familial case of diffuse leukodystrophy related to NDUFV1 compound heterozygous mutations
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ID Minciencias: ART-0000173100-73
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Fuente: Mitochondrion
Oscar Ortega Recalde
Dora Janeth Fonseca Mendoza
Liliana Catherine Patiño
Juan Jaime Atuesta
Carolina Rivera Nieto
Carlos Martin Restrepo Fernandez
Heidi Eliana Mateus
Marjo S Van Der Knaap
Paul Laissue
Tópico:
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Publicado: 2013
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Population data on 15 autosomal STRs in a sample from Colombia
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000173100-62
Ranking: ART-ART_A2
Fuente: Forensic Science International Genetics
Paula Sánchez Diz
Marı́a Amparo Acosta
Dora Janeth Fonseca Mendoza
Marcela Fernández
Yenny Gómez
Manuela Jay
Joseph Alape Ariza
María Victoria Lareu Huidobro
Ángel Carracedo Álvarez
Carlos Martin Restrepo Fernandez
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Tópico:
Forensic and Genetic Research
Publicado: 2008
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Mutaciones bialélicas en HERC1 en una forma sindrómica de sobrecrecimiento y retraso mental
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Paul Laissue
Carlos Martin Restrepo Fernandez
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POLIMORFISMOS DEL GEN BUTIRILCOLINESTERASA RESPONSABLES DE REACCIONES ADVERSAS EN PACIENTES CONSUMIDORES DE COCAÍNA
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Carlos Martin Restrepo Fernandez
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Cholinesterase and Neurodegenerative Diseases
Publicado: 2014
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Medicina genómica en el diagnóstico de enfermedades raras
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Carlos Martin Restrepo Fernandez
Tópico:
Genomics and Rare Diseases
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Carlos Martin Restrepo Fernandez
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Publicado: 2017
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Análisis genómico en pacientes con anomalía de Ebstein
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Carlos Martin Restrepo Fernandez
Claudia T Silva
Publicado: 2018
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