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Hecho en Colombia
Yuval Itan
Child Health and Development Institute
Escuela Icahn de Medicina en Monte Sinaí
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Human TYK2 deficiency: Mycobacterial and viral infections without hyper-IgE syndrome
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000333123-32
Fuente: The Journal of Experimental Medicine
Alexandra Kreins
Michael Ciancanelli
Satoshi Okada
Xiao Fei Kong
Noe Ramirez Alejo
sara sebnem kilic
Jamila EL BAGHDADI
Shigeaki Nonoyama
Seyed Alireza Mahdaviani
FATIMA AILAL
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Temas:
Immunology
Chronic mucocutaneous candidiasis
Biology
Tyrosine kinase 2
Immunoglobulin E
Medicine
Disease
Antibody
Receptor
Internal medicine
Genetics
Platelet-derived growth factor receptor
Growth factor
Publicado: 2015
Citaciones:
328
Altmétricas:
0
Artículo de revista
The human gene damage index as a gene-level approach to prioritizing exome variants
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000333123-1
Fuente: Proceedings of the National Academy of Sciences
Yuval Itan
Lei Shang
Bertrand Boisson
Etienne Patin
Alexandre Bolze
Marcela Moncada Velez
Eric Scott
Michael Ciancanelli
Fabien G Lafaille
Janet G Markle
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Temas:
Exome
Gene
Genetics
Exome sequencing
Biology
False positive paradox
Population
Coding region
Disease gene identification
Human genome
Computational biology
Genome
Mutation
Medicine
Environmental health
Machine learning
Computer science
Publicado: 2015
Citaciones:
243
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Haploinsufficiency at the human IFNGR2 locus contributes to mycobacterial disease
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000333123-29
Fuente: Human Molecular Genetics
Xiao Fei Kong
Guillaume VOGT
Yuval Itan
Anna Macura Biegun
Anna Szaflarska
Danuta Kowalczyk
Ariane Chapgier
Avinash Abhyankar
Dieter Furthner
Claudia Djambas Khayat
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Temas:
Haploinsufficiency
Biology
Immunology
Genetics
Heterozygote advantage
Locus (genetics)
Interferon
Allele
Exome sequencing
Mendelian inheritance
Penetrance
Gene
Mutation
Phenotype
Publicado: 2012
Citaciones:
60
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Partial IFN-γR2 deficiency is due to protein misfolding and can be rescued by inhibitors of glycosylation
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000086878-6171
Fuente: Blood
Marcela Moncada Velez
Ruben Martinez Barricarte
Dusan Bogunovic
Xiao Fei Kong
Lizbeth Blancas Galicia
Cengiz Tirpan
Guzide Aksu
Quentin Vincent
Bertrand Boisson
Yuval Itan
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Temas:
Glycosylation
Endoplasmic reticulum
Biology
Receptor
Mutation
Mutant
N-linked glycosylation
Immunology
Cell biology
Genetics
Gene
Glycoprotein
Glycan
Publicado: 2013
Citaciones:
34
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Mycobacterium simiae Infection in Two Unrelated Patients with Different Forms of Inherited IFN-γR2 Deficiency
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000333123-30
Fuente: Journal of Clinical Immunology
Ruben Martinez Barricarte
Orli Megged
Polina Stepensky
Pierre Casimir
Marcela Moncada Velez
Diana Averbuch
Marc Victor ASSOUS
Omar Abuzaitoun
Xiao Fei Kong
Vincent Pedergnana
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Temas:
Immunodeficiency
Medical microbiology
Immunology
Biology
Primary immunodeficiency
Medicine
Immune system
Publicado: 2014
Citaciones:
20
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Inherited human RelB deficiency impairs innate and adaptive immunity to infection
Acceso Abierto
Fuente: Proceedings of the National Academy of Sciences
Tom Le Voyer
Majistor Raj Luxman MAGLORIUS RENKILARAJ
Kunihiko Moriya
Malena Pérez Lorenzo
Tina Nguyen
liwei gao
Tamar Rubin
Axel Cederholm
Masato Ogishi
CARLOS ANDRES ARANGO FRANCO
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Temas:
RELB
Biology
Immunology
Immunoglobulin class switching
Antibody
B cell
Cancer research
Virology
NFKB1
Transcription factor
Genetics
Gene
Publicado: 2024
Citaciones:
3
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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