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Hecho en Colombia
Maria Luz Couce
Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras
Universidad de Santiago de Compostela
Perfil externo:
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The p.T191M mutation of the CBS gene is highly prevalent among homocystinuric patients from Spain, Portugal and South America
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Acceso Abierto
Fuente: Journal of Human Genetics
Roser Urreizti
Carla Asteggiano
Marta Paredes Bermudez
Alfonso Cordoba Porras
Mariana Szlago
Carola Lucrecia Grosso
Raquel Dodelson de Kremer
Laura Vilarinho
Vânia D'Almeida
Mercedes Martı́nez Pardo
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Tópico:
Folate and B Vitamins Research
Publicado: 2006
Citaciones:
32
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Artículo de revista
Bone-Specific Drug Delivery for Osteoporosis and Rare Skeletal Disorders
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000352721-262
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: Current Osteoporosis Reports
Kazuki Sawamoto
Jose Victor Alvarez Gonzalez
Angélica María Herreño
Francisco Javier Otero Espinar
Maria Luz Couce
Carlos Javier Alméciga Díaz
Shunji Tomatsu
Tópico:
Alkaline Phosphatase Research Studies
Publicado: 2020
Citaciones:
13
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Artículo de revista
A phase I/II study on intracerebroventricular tralesinidase alfa in patients with Sanfilippo syndrome type B
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Acceso Abierto
Fuente: Journal of Clinical Investigation
Nicole Muschol
Anja F Koehn
Katharina von Cossel
ILYAS OKUR
Fatih Suheyl Ezgu
Paul R Harmatz
María José de Castro López
Maria Luz Couce
Shuan Pei Lin
Spyros Batzios
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Tópico:
Cerebrospinal fluid and hydrocephalus
Publicado: 2022
Citaciones:
9
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Artículo de revista
Longitudinal Natural History of Pediatric Subjects Affected with Mucopolysaccharidosis IIIB
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Acceso Abierto
Fuente: The Journal of Pediatrics
ILYAS OKUR
Fatih Suheyl Ezgu
Roberto Giugliani
Nicole Muschol
Anja F Koehn
Hernán M Amartino
Paul R Harmatz
María José de Castro López
Maria Luz Couce
Shuan Pei Lin
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Tópico:
Lysosomal Storage Disorders Research
Publicado: 2022
Citaciones:
8
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Artículo de revista
ICV-administered tralesinidase alfa (BMN 250 NAGLU-IGF2) is well-tolerated and reduces heparan sulfate accumulation in the CNS of subjects with Sanfilippo syndrome type B (MPS IIIB)
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Acceso Cerrado
Fuente: Molecular Genetics and Metabolism
MAUREEN CLEARY
Nicole Muschol
Maria Luz Couce
Paul R Harmatz
Joy Lee
Shuan Pei Lin
ILYAS OKUR
Fatih Süheyl Ezgü
Heidi Peters
Martha Solano Villarreal
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Tópico:
Blood groups and transfusion
Publicado: 2019
Citaciones:
7
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Artículo de revista
The p.T191M mutation of the CBS gene is highly prevalent among homocystinuric patients from Spain, Portugal and South America
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Acceso Abierto
Fuente: Journal of Human Genetics
Roser Urreizti
Carla Asteggiano
Marta Paredes Bermudez
Alfonso Córdoba
MARINA SZLAGO
Carola Lucrecia Grosso
Raquel Dodelson de Kremer
Laura Vilarinho
Vânia D'Almeida
Mercedes Martı́nez Pardo
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Tópico:
Biomedical Research and Pathophysiology
Publicado: 2007
Citaciones:
2
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Artículo de revista
Natural history data for young subjects with Sanfilippo syndrome type B (MPS IIIB)
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Acceso Cerrado
Fuente: Molecular Genetics and Metabolism
ILYAS OKUR
MAUREEN CLEARY
María José de Castro López
Paul R Harmatz
Joy Lee
Shaun Pei Lin
Maria Luz Couce
Nicole Muschol
Heidi Peters
Martha Solano Villarreal
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Tópico:
Innovative Microfluidic and Catalytic Techniques Innovation
Publicado: 2018
Citaciones:
1
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Artículo de revista
Tralesinidase alfa (AX 250) enzyme replacement therapy for Sanfilippo syndrome type B
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Acceso Cerrado
Fuente: Molecular Genetics and Metabolism
Nicole Muschol
Katharina von Cossel
ILYAS OKUR
Fatih Suheyl Ezgu
Maria de Castro Lopez
Maria Luz Couce
Paul R Harmatz
Spyros Batzios
MAUREEN CLEARY
Martha L Solano
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Tópico:
Lysosomal Storage Disorders Research
Publicado: 2021
Citaciones:
1
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Artículo de revista
Natural history data for young subjects with Sanfilippo syndrome type B (MPS IIIB)
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Acceso Cerrado
Fuente: Molecular Genetics and Metabolism
Martha Solano Villarreal
ILYAS OKUR
MAUREEN CLEARY
María José de Castro López
Paul R Harmatz
Joy Lee
Shuan Pei Lin
Maria Luz Couce
Nicole Muschol
Heidi Peters
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Tópico:
Lysosomal Storage Disorders Research
Publicado: 2019
Citaciones:
1
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Artículo de revista
Natural history of Sanfilippo syndrome type B in young patients: Ongoing results from two large, prospective studies
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Acceso Cerrado
Fuente: Molecular Genetics and Metabolism
Roberto Giugliani
ILYAS OKUR
Fatih Suheyl Ezgu
Nicole Muschol
Paul R Harmatz
Maria de Castro Lopez
Maria Luz Couce
Shuan Pei Lin
Spyros Batzios
MAUREEN CLEARY
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Tópico:
Neurogenetic and Muscular Disorders Research
Publicado: 2021
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Artículo de revista
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