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Julie Niemela
National Institutes of Health Clinical Center
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Human TYK2 deficiency: Mycobacterial and viral infections without hyper-IgE syndrome
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000333123-32
Fuente: The Journal of Experimental Medicine
Alexandra Kreins
Michael Ciancanelli
Satoshi Okada
Xiao Fei Kong
Noe Ramirez Alejo
sara sebnem kilic
Jamila EL BAGHDADI
Shigeaki Nonoyama
Seyed Alireza Mahdaviani
FATIMA AILAL
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Temas:
Immunology
Chronic mucocutaneous candidiasis
Biology
Tyrosine kinase 2
Immunoglobulin E
Medicine
Disease
Antibody
Receptor
Internal medicine
Genetics
Platelet-derived growth factor receptor
Growth factor
Publicado: 2015
Citaciones:
328
Altmétricas:
0
Artículo de revista
A Nonsense N –Terminus NFKB2 Mutation Leading to Haploinsufficiency in a Patient with a Predominantly Antibody Deficiency
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000086878-6319
Fuente: Journal of Clinical Immunology
Hye Sun Kuehn
Andrea Bernasconi
Julie Niemela
María Belén Almejún
William Alexander Franco Gallego
Shubham Goel
Jennifer Stoddard
Ronald Pelaez Sanchez
Carlos Andres Arango Franco
Matías Oleastro
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Temas:
Haploinsufficiency
Common variable immunodeficiency
Hypogammaglobulinemia
Primary immunodeficiency
Biology
Nonsense mutation
Immunodeficiency
Penetrance
Genetics
Immunology
Phenotype
Missense mutation
Antibody
Immune system
Gene
Publicado: 2020
Citaciones:
12
Altmétricas:
0
Artículo de revista
2020 CIS Annual Meeting: Immune Deficiency & Dysregulation North American Conference
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0001705591-16
Fuente: Journal of Clinical Immunology
Christine Rauscher
Miguel Reyes Mugica
Elaine Cassidy
Raymond Shupak
xiaoyi zhang
Hey Chong
Patrick Gleeson
Michael Phillips
Steven Feldman
Anne Norris
Mostrar todos
Temas:
Immune dysregulation
Medical microbiology
Immune system
Medicine
Immunology
Publicado: 2020
Citaciones:
6
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Correction to: A Nonsense N –Terminus NFKB2 Mutation Leading to Haploinsufficiency in a Patient with a Predominantly Antibody Deficiency
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0001269909-174
Fuente: Journal of Clinical Immunology
Hye Sun Kuehn
Andrea Bernasconi
Julie Niemela
María Belén Almejún
William Alexander Franco Gallego
Shubham Goel
Jennifer Stoddard
Ronald Pelaez Sanchez
CARLOS ANDRES ARANGO FRANCO
Matías Oleastro
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Temas:
Haploinsufficiency
Nonsense
Nonsense mutation
Medicine
Medical microbiology
Genetics
Mutation
Biology
Immunology
Missense mutation
Gene
Phenotype
Publicado: 2020
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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