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ImpactU Versión 3.10.0
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Base de Datos: 26/06/2025
Hecho en Colombia
Joseph Marsh
Universidad de Edimburgo
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SMCHD1 mutations associated with a rare muscular dystrophy can also cause isolated arhinia and Bosma arhinia microphthalmia syndrome
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000851507-6
Fuente: Nature Genetics
Natalie Shaw
Harrison Brand
Zachary A Kupchinsky
Hemant Bengani
Lacey Plummer
Takako Jones
Serkan Erdin
Kathleen Williamson
Joe Rainger
Alexei Stortchevoi
Mostrar todos
Temas:
Biology
Genetics
Missense mutation
Microphthalmia
Phenotype
Epigenetics
Zebrafish
Facioscapulohumeral muscular dystrophy
Muscular dystrophy
Gene
Publicado: 2017
Citaciones:
151
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Gain-of-function human UNC93B1 variants cause systemic lupus erythematosus and chilblain lupus
Acceso Abierto
Fuente: The Journal of Experimental Medicine
Clémence David
Carlos Andres Arango Franco
Mihaly Badonyi
Julien Fouchet
Gillian Rice
Blaise Didry Barca
Lucie Maisonneuve
Luis Seabra
Robin Kechiche
cecile masson
Mostrar todos
Temas:
TLR7
Missense mutation
Systemic lupus erythematosus
Immunology
Biology
Ex vivo
Phenotype
Lupus erythematosus
In vitro
Molecular biology
Toll-like receptor
Genetics
Medicine
Gene
Immune system
Pathology
Disease
Antibody
Innate immune system
Publicado: 2024
Citaciones:
14
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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