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Hecho en Colombia
MIGUEL ANGEL MORENO PELAYO
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras
Instituto de Salud Carlos III
Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
Hospital Universitario Ramón y Cajal
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A multicenter study on the prevalence and spectrum of mutations in the otoferlin gene (OTOF) in subjects with nonsyndromic hearing impairment and auditory neuropathy
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000040568-33
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Fuente: Human Mutation
Montserrat Rodriguez‐Ballesteros
Raúl Reynoso
M A Gil Olarte
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ROSAMARIA SANTARELLI
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Carme Medá
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Tópico:
Hearing, Cochlea, Tinnitus, Genetics
Publicado: 2008
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168
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Artículo de revista
Novel Cases of Non-Syndromic Hearing Impairment Caused by Pathogenic Variants in Genes Encoding Mitochondrial Aminoacyl-tRNA Synthetases
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Acceso Abierto
Fuente: Genes
María Domínguez Ruiz
M A Gil Olarte
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Irene García Vaquero
Nancy Gelvez
Greizy López Leal
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Matías Morín
MIGUEL ANGEL MORENO PELAYO
Carmelo Morales Angulo
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Tópico:
RNA and protein synthesis mechanisms
Publicado: 2024
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Artículo de revista
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