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Hecho en Colombia
Kenia El Jaick
Universidad Federal del Estado de Río de Janeiro
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The mutational spectrum of holoprosencephaly-associated changes within theSHHgene in humans predicts loss-of-function through either key structural alterations of the ligand or its altered synthesis
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0001349639-4
Fuente: Human Mutation
Erich Roessler
Kenia El Jaick
Christele Dubourg
Jorge Iván Vélez Valbuena
Benjamin Solomon
Daniel E Pineda Álvarez
Felicitas Lacbawan
Nan Zhou
Maia V Ouspenskaia
Aimee Paulussen
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Temas:
Holoprosencephaly
Biology
Forebrain
Sonic hedgehog
Mutation
Genetics
Loss function
Hedgehog signaling pathway
Gene
Hedgehog
Cell biology
Phenotype
Endocrinology
Central nervous system
Pregnancy
Fetus
Publicado: 2009
Citaciones:
87
Altmétricas:
0
Artículo de revista
TGIF Mutations in Human Holoprosencephaly: Correlation between Genotype and Phenotype
Acceso Abierto
Fuente: Molecular Syndromology
Amelia A Keaton
Ben Solomon
Emily F Kauvar
Kenia El Jaick
Andrea L Gropman
Y Zafer
Jeanne Meck
Sherri J Bale
Dorothy Grange
Bassem R Haddad
Mostrar todos
Temas:
Holoprosencephaly
Genetics
Phenotype
Haploinsufficiency
Biology
Craniofacial
Gene
Mutation
Bioinformatics
Fetus
Pregnancy
Publicado: 2010
Citaciones:
19
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
NaN
