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De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000040665-16332
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Sébastien KÜRY
Thomas Besnard
Frédéric Ebstein
Tahir Khan
Tomasz Gambin
Jessica Douglas
Carlos Bacino
William J Craigen
Stephan Sanders
Andrea Lehmann
Mostrar todos
Temas:
Proteasome
Protein subunit
Neurodevelopmental disorder
Genetics
Biology
Medicine
Gene
Publicado: 2017
Citaciones:
97
Altmétricas:
0
Artículo de revista
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
Acceso Abierto
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Sébastien KÜRY
Thomas Besnard
Frédéric Ebstein
Tahir Khan
Tomasz Gambin
Jessica Douglas
Carlos Bacino
William J Craigen
Stephan Sanders
Andrea Lehmann
Mostrar todos
Temas:
Neurodevelopmental disorder
Proteasome
Intellectual disability
Protein subunit
Regulator
Biology
Genetics
Ubiquitin
Phenotype
Gene
Publicado: 2017
Citaciones:
13
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Abstracts from the 54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters
Acceso Abierto
Fuente: European Journal of Human Genetics
Hugo THORN
Sylvie Odent
Jonathan Levy
Anne Claude Tabet
Julien Thevenon
Cedric Le Caignec
elise schaefer
Thierry Frebourg
Caroline Schluth Bolard
Morgane Plutino
Mostrar todos
Temas:
Genetics
Human genetics
Biology
Medical genetics
Library science
Evolutionary biology
Computational biology
Gene
Computer science
Publicado: 2022
Citaciones:
8
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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