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eric bieth
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De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
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Acceso Abierto
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Sébastien KÜRY
Thomas Besnard
Frédéric Ebstein
Tahir Khan
Tomasz Gambin
Jessica Douglas
Carlos Bacino
William J Craigen
Stephan Sanders
Andrea Lehmann
Mostrar todos (65)
Tópico:
Ubiquitin and proteasome pathways
Publicado: 2017
Citaciones:
97
Altmétricas:
0
Artículo de revista
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000040665-16332
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Sébastien KÜRY
Thomas Besnard
Frédéric Ebstein
Tahir Khan
Tomasz Gambin
Jessica Douglas
Carlos Bacino
William J Craigen
Stephan Sanders
Andrea Lehmann
Mostrar todos (61)
Tópico:
Genetics and Neurodevelopmental Disorders
Publicado: 2017
Citaciones:
13
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Abstracts from the 54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters
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Acceso Abierto
Fuente: European Journal of Human Genetics
Hugo THORN
Sylvie Odent
Jonathan Levy
Anne Claude Tabet
Julien Thevenon
Cedric Le Caignec
elise schaefer
Thierry Frebourg
Caroline Schluth Bolard
Morgane Plutino
Mostrar todos (36)
Tópico:
Epigenetics and DNA Methylation
Publicado: 2022
Citaciones:
8
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Artículo de revista
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