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Deleterious coding variants in multi-case families with non-syndromic cleft lip and/or palate phenotypes
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000040649-16245
Fuente: Scientific Reports
Reuben J Pengelly
Liliana Arias Urueña
Julio Cesar Martinez Lozano
Rosanna Upstill Goddard
Eleanor G Seaby
Jane Gibson
Sarah Ennis
Andrew Collins
Ignacio Briceño Balcázar
Temas:
Genetics
Biology
Exome sequencing
Phenotype
Gene
Allele
Exon
Exome
Publicado: 2016
Citaciones:
24
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Resolving clinical diagnoses for syndromic cleft lip and/or palate phenotypes using whole‐exome sequencing
Acceso Cerrado
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000040649-16244
Fuente: Clinical Genetics
Reuben J Pengelly
Rosanna Upstill Goddard
Liliana Arias Urueña
Julio Cesar Martinez Lozano
Jane Gibson
Marcin Knut
Amanda L Collins
Sarah Ennis
Andrew Collins
Ignacio Briceño Balcázar
Temas:
Exome sequencing
Proband
Genetics
Phenotype
Missense mutation
Biology
Exome
Medical genetics
Syndactyly
Genetic heterogeneity
Mutation
Genetic counseling
Gene
Publicado: 2014
Citaciones:
17
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Deleterious coding variants in multi-case families with non-syndromic cleft lip and/or palate phenotypes
Acceso Cerrado
Fuente: Universidad de La Sabana
Reuben J Pengelly
Liliana Arias Urueña
Julio Cesar Martinez Lozano
Rosanna Upstill Goddard
Eleanor G Seaby
Jane Gibson
Sarah Ennis
Andrew Collins
Ignacio Briceño Balcázar
Temas:
Phenotype
Genetics
Medicine
Biology
Gene
Publicado: 2016
Citaciones:
0
Artículo de revista
1
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