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Hecho en Colombia
Bernd Wollnik
Nanoscale Microscopy and Molecular Physiology of the Brain Cluster of Excellence 171 — DFG Research Center 103
Universidad de Gotinga
Universitätsmedizin Göttingen
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Mutations in chromatin regulators functionally link Cornelia de Lange syndrome and clinically overlapping phenotypes
Acceso Cerrado
Fuente: Human Genetics
Ilaria Parenti
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
Jelena Pozojevic
Sara Ruiz Gil
Ingrid Bader
Diana Braunholz
Nuria Bramswig
Cristina Gervasini
lidia larizza
Lutz Pfeiffer
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Temas:
Cornelia de Lange Syndrome
Biology
Genetics
Chromatin
Missense mutation
Phenotype
Chromatin remodeling
Haploinsufficiency
Human genetics
Mutation
Costello syndrome
Epigenetics
Intellectual disability
Molecular genetics
Gene
KRAS
Publicado: 2017
Citaciones:
66
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Specific combinations of biallelic POLR3A variants cause Wiedemann-Rautenstrauch syndrome
Acceso Cerrado
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000182869-416
Fuente: Journal of Medical Genetics
Stefano Paolacci
yun Li
Emanuele Agolini
Emanuele Bellacchio
Carlos Eduardo Arboleda Bustos
Dido Carrero
Débora Bertola
Lihadh Al Gazali
Mariel Alders
Janine Altmüller
Mostrar todos
Temas:
Genetics
Biology
Compound heterozygosity
Exome sequencing
Phenotype
Allele
Gene
Publicado: 2018
Citaciones:
48
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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