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Hecho en Colombia
Anju Shukla
Kasturba Medical College, Manipal
Manipal University
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Pathogenic variants in PIDD1 lead to an autosomal recessive neurodevelopmental disorder with pachygyria and psychiatric features
Acceso Abierto
Fuente: European Journal of Human Genetics
Maha Zaki
Andrea Accogli
Ghayda Mirzaa
Fatima Rahman
Hiba Mohammed
Gloria Liliana Porras Hurtado
Stephanie Efthymiou
Shazia Maqbool
Anju Shukla
John Vincent
Mostrar todos
Temas:
Pachygyria
Megalencephaly
Exome sequencing
Intellectual disability
Genetics
Neurodevelopmental disorder
Genetic counseling
Phenotype
Biology
Gene
Lissencephaly
Publicado: 2021
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15
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Artículo de revista
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