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Ian Krantz
Children's Hospital of Philadelphia
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Transcriptional Dysregulation in NIPBL and Cohesin Mutant Human Cells
Acceso Abierto
Fuente: PLoS Biology
Jinglan Liu
Zhe Zhang
Masashige Bando
Takehiko Itoh
Matthew Deardorff
Dinah Clark
maninder kaur
Stephany Tandy
Tatsuro Kondoh
Eric Rappaport
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Temas:
Cohesin
Biology
Establishment of sister chromatid cohesion
Genetics
Cornelia de Lange Syndrome
Transcription factor
Mitosis
Transcriptional regulation
Cell biology
Regulation of gene expression
Gene
Chromosome
Publicado: 2009
Citaciones:
221
Altmétricas:
0
Artículo de revista
International electronic health record-derived COVID-19 clinical course profiles: the 4CE consortium
Acceso Abierto
Fuente: npj Digital Medicine
Gabriel Brat
Griffin Weber
Nils Gehlenborg
Paul Avillach
Nathan Palmer
LUCA CHIOVATO
James Cimino
Lemuel R Waitman
Gilbert S Omenn
Alberto Malovini
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Temas:
Observational study
Informatics
Coronavirus disease 2019 (COVID-19)
Data science
Psychological intervention
Health informatics
Electronic health record
Aggregate data
General partnership
Computer science
Medicine
Disease
Public health
Infectious disease (medical specialty)
Business
Political science
Health care
Pathology
Nursing
Finance
Law
Publicado: 2020
Citaciones:
194
Altmétricas:
0
Artículo de revista
De NovoHeterozygous Mutations inSMC3Cause a Range of Cornelia de Lange Syndrome-Overlapping Phenotypes
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000741353-6
Fuente: Human Mutation
María Concepción Gil‐Rodríguez
Matthew A Deardorff
Morad Ansari
Christopher Tan
Ilaria Parenti
Carolina Baquero Montoya
Lilian Bomme Ousager
Beatriz Puisac Uriol
María Hernández Marcos
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
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Temas:
Biology
Cornelia de Lange Syndrome
Genetics
Phenotype
Mutation
Range (aeronautics)
Gene
Materials science
Composite material
Publicado: 2015
Citaciones:
84
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Clinical utility gene card for: Cornelia de Lange syndrome
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000741353-7
Fuente: European Journal of Human Genetics
Feliciano Jesús Ramos Fuentes
Beatriz Puisac Uriol
Carolina Baquero Montoya
Ma Concepción Gil Rodríguez
Inés Bueno
Matthew A Deardorff
Raoul Hennekam
Frank J Kaiser
Ian Krantz
ANTONIO MUSIO
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Temas:
Cornelia de Lange Syndrome
Genetics
Biology
Medicine
Publicado: 2014
Citaciones:
42
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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