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Juan David Gutierrez Medina
Fundación Valle del Lili
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Frequency of polymorphisms in the CYP2C9, VKORC1, and CYP4F2 genes related to the metabolism of Warfarin in healthy donors from Cali, Colombia
Acceso Abierto
Fuente: Medicine
SEBASTIAN GIRALDO OCAMPO
Sandra Lorena Diaz Ortiz
Yisther Katherine Silva Cuero
Juan David Gutierrez Medina
Estephania Candelo Gomez
Javier A Diaz
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Temas:
VKORC1
CYP2C9
Medicine
Allele frequency
Warfarin
Allele
Population
Polymorphism (computer science)
Genetics
Haplotype
Internal medicine
Biology
Genotype
Gene
Atrial fibrillation
Environmental health
Publicado: 2023
Citaciones:
1
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Novel mutation in RPGRIP1L gene causing Joubert syndrome: A case report
Acceso Abierto
Fuente: Medicine
Paola Andrea Duque Cordoba
Sandra Lorena Diaz Ortiz
Juan David Gutierrez Medina
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Temas:
Medicine
Mutation
Joubert syndrome
Genetics
Gene
Gene mutation
Biology
Publicado: 2023
Citaciones:
1
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Genetic variants and susceptibility to severe COVID-19: a scoping review protocol (Preprint)
Acceso Cerrado
Estephania Candelo Gomez
Juan David Gutierrez Medina
Andres Gempeler Rojas
Sandra Lorena Diaz Ortiz
Harry Mauricio Pachajoa Londoño
Temas:
Medicine
MEDLINE
Coronavirus disease 2019 (COVID-19)
Cochrane Library
Disease
Pneumonia
Intensive care medicine
Meta-analysis
Infectious disease (medical specialty)
Biology
Internal medicine
Biochemistry
Publicado: 2021
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Case report: Novel frameshift mutation in LAMA2 gene causing congenital muscular dystrophy type 1A
Acceso Abierto
Fuente: Frontiers in Genetics
Natalia Diaz Lombana
Leidy Lorena Díaz Ordóñez
Juan David Gutierrez Medina
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Temas:
Frameshift mutation
Hypotonia
Congenital muscular dystrophy
Muscular dystrophy
Exome sequencing
Medicine
Nonsense mutation
Muscle contracture
Muscle weakness
Genetics
Compound heterozygosity
Nonsense
Missense mutation
Mutation
Gene
Pediatrics
Biology
Internal medicine
Anatomy
Publicado: 2023
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Familial LCAT Deficiency and Low HDL-C Levels: In silico Characterization of Two Rare LCAT Missense Mutations
Acceso Abierto
Fuente: The Application of Clinical Genetics
Sebastian Ciro Acosta
Sandra Lorena Diaz Ortiz
Juan David Gutierrez Medina
Yisther Katherine Silva Cuero
Luis Arango Vélez
Andrés García Trujillo
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Temas:
Missense mutation
Lecithin—cholesterol acyltransferase
Phenotype
In silico
Dyslipidemia
Mutation
Genetics
Biology
Gene
Cholesterol
Endocrinology
Internal medicine
Medicine
Lipoprotein
Obesity
Publicado: 2024
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Correlation phenotype-genotype in Morquio A syndrome: Protocol for a Meta-analysis. (Preprint)
Acceso Abierto
Fuente: JMIR Research Protocols
Sandra Lorena Diaz Ortiz
Paola Andrea Duque Cordoba
Daniel Andres Nieva Posso
WILMAR SALDARRIAGA GIL
Juan David Gutierrez Medina
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Temas:
Preprint
Meta-analysis
Genotype
Protocol (science)
Phenotype
Genetics
Medicine
Biology
Psychology
Computer science
World Wide Web
Internal medicine
Gene
Alternative medicine
Pathology
Publicado: 2024
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
African-Colombian woman with preeclampsia and high-risk APOL1 genotype: A case report
Acceso Abierto
Fuente: Medicine
Carlos Eduardo Duran Rebolledo
Juan David Gutierrez Medina
Jacobo Triviño Arias
Lina Marcela Sandoval Calle
Mario Barbosa
Elena María Useche Henao
Sandra Lorena Diaz Ortiz
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Temas:
Medicine
Labetalol
Preeclampsia
Posterior reversible encephalopathy syndrome
Context (archaeology)
Pregnancy
Genetic predisposition
Obstetrics
Pediatrics
Blood pressure
Internal medicine
Biology
Genetics
Paleontology
Disease
Radiology
Magnetic resonance imaging
Publicado: 2024
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Hearing loss in patients with Morquio A syndrome: A scoping review
Acceso Abierto
Fuente: Medicine
Sandra Lorena Diaz Ortiz
Paola Andrea Duque Cordoba
Yisther Katherine Silva Cuero
Juan David Gutierrez Medina
WILMAR SALDARRIAGA GIL
Lenka Murgašová
Martin Magner
Estephania Candelo Gomez
Harry Mauricio Pachajoa Londoño
Temas:
Medicine
Hearing loss
Cochrane Library
Sensorineural hearing loss
MEDLINE
Audiology
Conductive hearing loss
Tinnitus
Etiology
Mucopolysaccharidosis
Pediatrics
Meta-analysis
Psychiatry
Pathology
Political science
Law
Publicado: 2025
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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