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Christele Dubourg
Rennes University Hospital
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Analysis of genotype–phenotype correlations in human holoprosencephaly
Acceso Abierto
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0001349639-28
Fuente: American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics
Benjamin Solomon
Sandra Mercier
Jorge Iván Vélez Valbuena
Daniel E Pineda Álvarez
Adrian Wyllie
Nan Zhou
Christele Dubourg
Véronique DAVID
Sylvie Odent
Erich Roessler
Mostrar todos
Temas:
Holoprosencephaly
Phenotype
Genotype-phenotype distinction
Genetics
Genotype
Biology
Disease
Gene
Genetic counseling
Mutation
Bioinformatics
Medicine
Pathology
Pregnancy
Fetus
Publicado: 2010
Citaciones:
154
Altmétricas:
0
Artículo de revista
The mutational spectrum of holoprosencephaly-associated changes within theSHHgene in humans predicts loss-of-function through either key structural alterations of the ligand or its altered synthesis
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0001349639-4
Fuente: Human Mutation
Erich Roessler
Kenia El Jaick
Christele Dubourg
Jorge Iván Vélez Valbuena
Benjamin Solomon
Daniel E Pineda Álvarez
Felicitas Lacbawan
Nan Zhou
Maia V Ouspenskaia
Aimee Paulussen
Mostrar todos
Temas:
Holoprosencephaly
Biology
Forebrain
Sonic hedgehog
Mutation
Genetics
Loss function
Hedgehog signaling pathway
Gene
Hedgehog
Cell biology
Phenotype
Endocrinology
Central nervous system
Pregnancy
Fetus
Publicado: 2009
Citaciones:
87
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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