Autor
Cargando información...
Fundadores:
Producto desarrollado por:
@colav
Contacto
ImpactU:
Acerca de ImpactU
Manual de usuario
Código Abierto
Datos Abiertos
Apidocs
Estadísticas de uso
Indicadores de Cooperación
Información:
ImpactU Versión 3.10.0
Última actualización:
Interfaz de Usuario: 26/06/2025
Base de Datos: 26/06/2025
Hecho en Colombia
Beatriz Morte
Centro de Investigación Biomédica en Red
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras
Instituto de Salud Carlos III
Perfil externo:
Citaciones:
2
Productos:
1
Filtros
Investigación
Cooperación
Productos
Patentes
Proyectos
Noticias
i
Coautorías según país de afiliación
Cargando información...
i
Evolución anual según la clasificación del ScienTI (Top 20)
Cargando información...
1 Producto
Más citado
CSV
API
Utility of exome sequencing for the diagnosis of pediatric-onset neuromuscular diseases beyond diagnostic yield: a narrative review
Acceso Abierto
Fuente: Neurological Sciences
Martha Cecilia Piñeros Fernández
Beatriz Morte
José Luis García Giménez
Temas:
Exome sequencing
Medicine
Neurology
Neuromuscular disease
Disease
Neuroradiology
Narrative review
Genetic diagnosis
Exome
Neurosurgery
Human genetics
Genetic testing
Pediatrics
Bioinformatics
Intensive care medicine
Pathology
Genetics
Internal medicine
Biology
Surgery
Gene
Psychiatry
Mutation
Publicado: 2023
Citaciones:
2
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
NaN