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Hecho en Colombia
stéphane Bézieau
CHU de Nantes
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Institut du Thorax
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De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
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Acceso Abierto
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Sébastien KÜRY
Thomas Besnard
Frédéric Ebstein
Tahir Khan
Tomasz Gambin
Jessica Douglas
Carlos Bacino
William J Craigen
Stephan Sanders
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Tópico:
Ubiquitin and proteasome pathways
Publicado: 2017
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Functional mechanisms underlying pleiotropic risk alleles at the 19p13.1 breast–ovarian cancer susceptibility locus
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000040657-65
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: Nature Communications
Kate Lawrenson
Siddhartha P Kar
Karen McCue
Karoline B Kuchenbaeker
Kyriaki Michailidou
Jonathan Tyrer
Jonathan Beesley
Susan Ramus
Qiyuan Li
Melissa Delgado
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Tópico:
Genomics and Chromatin Dynamics
Publicado: 2016
Citaciones:
85
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Stankiewicz-Isidor syndrome: expanding the clinical and molecular phenotype
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Acceso Abierto
Fuente: Genetics in Medicine
Bertrand Isidor
Frédéric Ebstein
Anna CE Hurst
Marie Vincent
Ingrid Bader
Natasha Rudy
Benjamin Cogné
Johannes Mayr
Anja Brehm
Caleb Bupp
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Tópico:
Genetics and Neurodevelopmental Disorders
Publicado: 2021
Citaciones:
16
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Artículo de revista
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000040665-16332
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Sébastien KÜRY
Thomas Besnard
Frédéric Ebstein
Tahir Khan
Tomasz Gambin
Jessica Douglas
Carlos Bacino
William J Craigen
Stephan Sanders
Andrea Lehmann
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Tópico:
Genetics and Neurodevelopmental Disorders
Publicado: 2017
Citaciones:
13
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Role of CAMK2D in neurodevelopment and associated conditions
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Acceso Abierto
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Pomme M F Rigter
Charlotte de Konink
Matthew Dunn
Martina Proietti Onori
Jennifer B Humberson
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Caitlin Barnes
Carlos E Prada
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Thomas Ryan
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Tópico:
Cardiomyopathy and Myosin Studies
Publicado: 2024
Citaciones:
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Artículo de revista
Author Correction: A case-only study to identify genetic modifiers of breast cancer risk for BRCA1/BRCA2 mutation carriers
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Acceso Abierto
Fuente: Nature Communications
Juliette Coignard
Michael Lush
Jonathan Beesley
Tracy O'Mara
Joe Dennis
Jonathan Tyrer
Daniel Barnes
Lesley McGuffog
Goska Leslie
Manjeet K Bolla
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Tópico:
Nutrition, Genetics, and Disease
Publicado: 2021
Citaciones:
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1
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