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Alejandro García
BioCruces Health research Institute
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Poor phenotype-genotype association in a large series of patients with Type III Bartter syndrome
Acceso Abierto
Fuente: PLoS ONE
Alejandro García
Gustavo Perez de Nanclares
Leire Madariaga
Mireia Aguirre
Alvaro Madrid
Sara Chocrón
Inmaculada Nadal
Mercedes Navarro
Elena Lucas
Julia Fijo
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Temas:
Bartter syndrome
Sanger sequencing
Genetics
Missense mutation
Compound heterozygosity
Genotype
Allelic heterogeneity
Polyuria
Hypocalciuria
Biology
Allele
Metabolic alkalosis
Medicine
Mutation
Internal medicine
Hypokalemia
Gene
Endocrinology
Chemistry
Hypomagnesemia
Organic chemistry
Magnesium
Diabetes mellitus
Publicado: 2017
Citaciones:
42
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Genetics of Type III Bartter Syndrome in Spain, Proposed Diagnostic Algorithm
Acceso Abierto
Fuente: PLoS ONE
Alejandro García
Gustavo Perez de Nanclares
Leire Madariaga
Mireia Aguirre
Alvaro Madrid
Inmaculada Nadal
Mercedes Navarro
Elena Lucas
Julia Fijo
MAR ESPINO HERNANDEZ
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Temas:
Exon
Genetics
Mutation
Biology
Compound heterozygosity
Multiplex ligation-dependent probe amplification
Gene
Frameshift mutation
Multiplex
Molecular biology
Publicado: 2013
Citaciones:
17
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Novel variant in the CNNM2 gene associated with dominant hypomagnesemia
Acceso Abierto
Fuente: PLoS ONE
Alejandro García
Leire Madariaga
Montserrat Anton Gamero
Natalia Mejía Gaviria
J A Guijarro Ponce
Sara Gómez‐Conde
Gustavo Perez de Nanclares
ARMANDO RAFAEL BUCHARD DE LA HOZ
Rosa Martínez
Laura Saso
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Temas:
Hypomagnesemia
Homeostasis
Calcium metabolism
Reabsorption
Genetics
Gene
Biology
Calcium
Chemistry
Endocrinology
Kidney
Medicine
Internal medicine
Magnesium
Organic chemistry
Publicado: 2020
Citaciones:
14
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Two novel LKB1 mutations in Colombian Peutz–Jeghers syndrome patients
Acceso Cerrado
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0000092967-238
Fuente: Clinical Genetics
Alejandro Velez Zea
Maria Gaitan
JR Marquez
Alejandro García
JI Restrepo
Sergio Jaramillo Velásquez
Antonio De Jesús Iglesias Gamarra
Marco Novelli
M M Echeverry
Ian Tomlinson
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Temas:
University hospital
Medicine
Humanities
Art
Family medicine
Publicado: 2009
Citaciones:
9
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Aprendizaje tecnológico en la industria manufacturera de Guanajuato
Fuente: Frontera norte
Adriana Martínez
Alejandro García
Gabriel Santos
Publicado: 2013
Citaciones:
0
Artículo de revista
1
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