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Hecho en Colombia
Asbjørg Stray Pedersen
Hospital de la Universidad de Oslo
Perfil externo:
Citaciones:
379
Productos:
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Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000086878-6265
Fuente: Journal of Allergy and Clinical Immunology
Asbjørg Stray Pedersen
Hanne Sørmo Sorte
Pubudu Samarakoon
Tomasz Gambin
Ivan Chinn
Zeynep H Coban Akdemir
Hans Christian Erichsen
Lisa R Forbes
Shen Gu
Bo Yuan
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Temas:
Copy-number variation
Genetics
Exome sequencing
Biology
Primary immunodeficiency
Genetic heterogeneity
Proband
Disease
Exome
Mendelian inheritance
Phenotype
Gene
Mutation
Medicine
Genome
Pathology
Immune system
Publicado: 2016
Citaciones:
247
Altmétricas:
0
Artículo de revista
The Extended Clinical Phenotype of 26 Patients with Chronic Mucocutaneous Candidiasis due to Gain-of-Function Mutations in STAT1
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000086746-1
Fuente: Journal of Clinical Immunology
Mark Depner
Sebastian Fuchs
Jan Raabe
Natalie Frede
Cristina Glocker
Rainer Döffinger
Effrossyni Gkrania Klotsas
Dinakantha Kumararatne
Thomas Atkinson
Harry Schroeder
Mostrar todos
Temas:
Chronic mucocutaneous candidiasis
STAT1
STAT protein
Medicine
Immunology
Immunodeficiency
Primary immunodeficiency
Mutation
Immune system
Biology
Phosphorylation
Interferon
Internal medicine
Gene
Genetics
STAT3
Disease
Publicado: 2015
Citaciones:
132
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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