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David N Cooper
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A global reference for human genetic variation
Acceso Abierto
Fuente: Nature
Adam Auton
Goncalo Abecasis
David Altshuler
Richard Durbin
Goncalo Abecasis
David Bentley
Aravinda Chakravarti
Andrew Clark
Peter Donnelly
Evan Eichler
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Temas:
Variation (astronomy)
Human genetic variation
Genetic variation
Evolutionary biology
Biology
Computational biology
Human genome
Genetics
Genome
Gene
Physics
Astrophysics
Publicado: 2015
Citaciones:
16481
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Integrating sequence and array data to create an improved 1000 Genomes Project haplotype reference panel
Acceso Abierto
Fuente: Nature Communications
Olivier Delaneau
Jonathan Marchini
Gil McVean
Peter Donnelly
Gerton Lunter
Jonathan Marchini
Simon Myers
Anjali Hinch
Zamin Iqbal
Iain Mathieson
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Temas:
Haplotype
Imputation (statistics)
1000 Genomes Project
Single-nucleotide polymorphism
Indel
Genetics
Genome-wide association study
Haplotype estimation
SNP
Biology
Genome
Reference genome
Genotype
Whole genome sequencing
Computational biology
Tag SNP
Genomics
Computer science
Gene
Missing data
Machine learning
Publicado: 2014
Citaciones:
415
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0
Artículo de revista
The human gene damage index as a gene-level approach to prioritizing exome variants
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000333123-1
Fuente: Proceedings of the National Academy of Sciences
Yuval Itan
Lei Shang
Bertrand Boisson
Etienne Patin
Alexandre Bolze
Marcela Moncada Velez
Eric Scott
Michael Ciancanelli
Fabien G Lafaille
Janet G Markle
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Temas:
Exome
Gene
Genetics
Exome sequencing
Biology
False positive paradox
Population
Coding region
Disease gene identification
Human genome
Computational biology
Genome
Mutation
Medicine
Environmental health
Machine learning
Computer science
Publicado: 2015
Citaciones:
243
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Large expert-curated database for benchmarking document similarity detection in biomedical literature search
Acceso Abierto
Fuente: Database
Peter Brown
Aik Choon Tan
Mohamed A El Esawi
Thomas Liehr
Oliver Blanck
Douglas Gladue
Gabriel Almeida
Tomislav Cernava
Carlos Oscar S Sorzano
Andy Wai Kan Yeung
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Temas:
Computer science
Benchmarking
Information retrieval
Benchmark (surveying)
Relevance (law)
Bottleneck
Upload
Matching (statistics)
Annotation
Similarity (geometry)
Variety (cybernetics)
Subject (documents)
Systematic review
Data science
Database
MEDLINE
World Wide Web
Artificial intelligence
Medicine
Geodesy
Pathology
Marketing
Political science
Law
Business
Image (mathematics)
Embedded system
Geography
Publicado: 2019
Citaciones:
28
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Artículo de revista
Genome-wide detection of human intronic AG-gain variants located between splicing branchpoints and canonical splice acceptor sites
Acceso Abierto
Fuente: Proceedings of the National Academy of Sciences
Peng Zhang
Matthieu Chaldebas
Masato Ogishi
Fahd Al Qureshah
Khoren Ponsin
Yi Feng
Darawan Rinchai
Baptiste Milisavljevic
JI EUN HAN
Marcela Moncada Velez
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Temas:
Genetics
RNA splicing
Gene
Biology
Exon skipping
Human genome
Exon
Intron
splice
Genome
Exome
Exome sequencing
Mutation
RNA
Publicado: 2023
Citaciones:
10
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Contributors
Acceso Cerrado
Fuente: Elsevier eBooks
Viviana Ada Bernath
Fahd Al Mulla
Carolina Alvarez
Karin Alvarez
Angela Brand
Alicia Maria Cock Rada
Pilar Carvallo
David N Cooper
Debora Miranda
Vajira Hw Dissanayake
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Temas:
Psychology
Publicado: 2018
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Capítulo de libro
1
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