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Benjamin Solomon
Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano
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Analysis of genotype–phenotype correlations in human holoprosencephaly
Acceso Abierto
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0001349639-28
Fuente: American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics
Benjamin Solomon
Sandra Mercier
Jorge Iván Vélez Valbuena
Daniel E Pineda Álvarez
Adrian Wyllie
Nan Zhou
Christele Dubourg
Véronique DAVID
Sylvie Odent
Erich Roessler
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Temas:
Holoprosencephaly
Phenotype
Genotype-phenotype distinction
Genetics
Genotype
Biology
Disease
Gene
Genetic counseling
Mutation
Bioinformatics
Medicine
Pathology
Pregnancy
Fetus
Publicado: 2010
Citaciones:
154
Altmétricas:
0
Artículo de revista
The mutational spectrum of holoprosencephaly-associated changes within theSHHgene in humans predicts loss-of-function through either key structural alterations of the ligand or its altered synthesis
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0001349639-4
Fuente: Human Mutation
Erich Roessler
Kenia El Jaick
Christele Dubourg
Jorge Iván Vélez Valbuena
Benjamin Solomon
Daniel E Pineda Álvarez
Felicitas Lacbawan
Nan Zhou
Maia V Ouspenskaia
Aimee Paulussen
Mostrar todos
Temas:
Holoprosencephaly
Biology
Forebrain
Sonic hedgehog
Mutation
Genetics
Loss function
Hedgehog signaling pathway
Gene
Hedgehog
Cell biology
Phenotype
Endocrinology
Central nervous system
Pregnancy
Fetus
Publicado: 2009
Citaciones:
87
Altmétricas:
0
Artículo de revista
The Role of Host Genetic Factors in Coronavirus Susceptibility: Review of Animal and Systematic Review of Human Literature
Acceso Abierto
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Marissa LoPresti
David Beck
Priya Duggal
Derek Cummings
Benjamin Solomon
Temas:
Biology
Pandemic
Host (biology)
Allele
Coronavirus
Genetics
Disease
Human genetics
Candidate gene
Gene
Evolutionary biology
Coronavirus disease 2019 (COVID-19)
Infectious disease (medical specialty)
Medicine
Pathology
Publicado: 2020
Citaciones:
58
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Artículo de revista
GWAS reveals new recessive loci associated with non-syndromic facial clefting
Acceso Abierto
ART-ART_C
ID Minciencias: ART-0000032964-19055
Fuente: European Journal of Medical Genetics
Mauricio Camargo Guerrero
Dora Rivera Valencia
Lina Marcela Marín Moreno
Andrew C Lidral
Ursula L Harper
MaryPat Jones
Benjamin Solomon
Erich Roessler
Jorge Iván Vélez Valbuena
Ariel F Martinez
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Temas:
Genome-wide association study
Genetics
Biology
SNP
Genetic association
Phenotype
Gene
Single-nucleotide polymorphism
Genotype
Publicado: 2012
Citaciones:
43
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Pooling/bootstrap-based GWAS (pbGWAS) identifies new loci modifying the age of onset in PSEN1 p.Glu280Ala Alzheimer's disease
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000063053-101
Fuente: Molecular Psychiatry
Jorge Iván Vélez Valbuena
settara chandrasekharappa
Eliana Henao Arboleda
A F Martinez
Ursula L Harper
Michael Jones
Benjamin Solomon
Liliana Lopez Carvajal
Gloria García
Daniel Camilo Aguirre Acevedo
Mostrar todos
Temas:
PSEN1
Genome-wide association study
Pooling
Alzheimer's disease
Disease
Genetic association
Biology
Genotyping
Genetics
Bioinformatics
Computational biology
Oncology
Presenilin
Medicine
Single-nucleotide polymorphism
Gene
Internal medicine
Genotype
Computer science
Artificial intelligence
Publicado: 2012
Citaciones:
40
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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