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Aziz Belkadi
Instituto Nacional de Salud e Investigaciones Médicas
Imagine Institute for Genetic Diseases
Sorbonne Universidad de París
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The human gene damage index as a gene-level approach to prioritizing exome variants
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000333123-1
Fuente: Proceedings of the National Academy of Sciences
Yuval Itan
Lei Shang
Bertrand Boisson
Etienne Patin
Alexandre Bolze
Marcela Moncada Velez
Eric Scott
Michael Ciancanelli
Fabien G Lafaille
Janet G Markle
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Temas:
Exome
Gene
Genetics
Exome sequencing
Biology
False positive paradox
Population
Coding region
Disease gene identification
Human genome
Computational biology
Genome
Mutation
Medicine
Environmental health
Machine learning
Computer science
Publicado: 2015
Citaciones:
243
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Whole-exome sequencing to analyze population structure, parental inbreeding, and familial linkage
Acceso Abierto
Fuente: Proceedings of the National Academy of Sciences
Aziz Belkadi
Vincent Pedergnana
Aurélie Cobat
Yuval Itan
Quentin Vincent
Avinash Abhyankar
Lei Shang
Jamila EL BAGHDADI
Aziz Bousfiha
Alexandre Alcais
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Temas:
Inbreeding
Linkage (software)
Exome sequencing
Genetics
Biology
Evolutionary biology
Population
Exome
Genetic linkage
Demography
Mutation
Sociology
Gene
Publicado: 2016
Citaciones:
71
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Mycobacterium simiae Infection in Two Unrelated Patients with Different Forms of Inherited IFN-γR2 Deficiency
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000333123-30
Fuente: Journal of Clinical Immunology
Ruben Martinez Barricarte
Orli Megged
Polina Stepensky
Pierre Casimir
Marcela Moncada Velez
Diana Averbuch
Marc Victor ASSOUS
Omar Abuzaitoun
Xiao Fei Kong
Vincent Pedergnana
Mostrar todos
Temas:
Immunodeficiency
Medical microbiology
Immunology
Biology
Primary immunodeficiency
Medicine
Immune system
Publicado: 2014
Citaciones:
20
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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