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Hecho en Colombia
Elena Lucas
University of Texas Southwestern Medical Center
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Poor phenotype-genotype association in a large series of patients with Type III Bartter syndrome
Acceso Abierto
Fuente: PLoS ONE
Alejandro García
Gustavo Perez de Nanclares
Leire Madariaga
Mireia Aguirre
Alvaro Madrid
Sara Chocrón
Inmaculada Nadal
Mercedes Navarro
Elena Lucas
Julia Fijo
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Temas:
Bartter syndrome
Sanger sequencing
Genetics
Missense mutation
Compound heterozygosity
Genotype
Allelic heterogeneity
Polyuria
Hypocalciuria
Biology
Allele
Metabolic alkalosis
Medicine
Mutation
Internal medicine
Hypokalemia
Gene
Endocrinology
Chemistry
Hypomagnesemia
Organic chemistry
Magnesium
Diabetes mellitus
Publicado: 2017
Citaciones:
42
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Genetics of Type III Bartter Syndrome in Spain, Proposed Diagnostic Algorithm
Acceso Abierto
Fuente: PLoS ONE
Alejandro García
Gustavo Perez de Nanclares
Leire Madariaga
Mireia Aguirre
Alvaro Madrid
Inmaculada Nadal
Mercedes Navarro
Elena Lucas
Julia Fijo
MAR ESPINO HERNANDEZ
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Temas:
Exon
Genetics
Mutation
Biology
Compound heterozygosity
Multiplex ligation-dependent probe amplification
Gene
Frameshift mutation
Multiplex
Molecular biology
Publicado: 2013
Citaciones:
17
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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