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Rhonda Schnur
Cooper University Health Care
Cooper Medical School of Rowan University
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The molecular mechanism underlying Roberts syndrome involves loss of ESCO2 acetyltransferase activity
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000567060-1
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: Human Molecular Genetics
Miriam Gordillo
Hugo Vega
Alison H Trainer
Fajian Hou
Norio Sakai
Ricardo Miguel Luque Bernal
Hülya Kayserili
Seher Başaran
Flemming Skovby
Raoul Hennekam
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Tópico:
Congenital limb and hand anomalies
Publicado: 2008
Citaciones:
127
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Phenotypic variability in 49 cases of ESCO2 mutations, including novel missense and codon deletion in the acetyltransferase domain, correlates with ESCO2 expression and establishes the clinical criteria for Roberts syndrome
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Acceso Abierto
Fuente: Journal of Medical Genetics
Laura Alejandra Ramirez Tirado
Alison H Trainer
Miriam Gordillo
Moira Crosier
Hülya Kayserili
Flemming Skovby
Maria Luisa Giovannucci Uzielli
Rhonda Schnur
Sylvie Manouvrier
E Blair
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Tópico:
Genetic factors in colorectal cancer
Publicado: 2009
Citaciones:
74
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Haploinsufficiency of SF3B2 causes craniofacial microsomia
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Acceso Abierto
Fuente: Nature Communications
Andrew Timberlake
Casey Griffin
Carrie L Heike
Anne Hing
Michael Cunningham
David Chitayat
Mark Davis
Soghra Jougheh Doust
Amelia F Drake
Milagros Dueñas Roque
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Tópico:
Craniofacial Disorders and Treatments
Publicado: 2021
Citaciones:
64
Altmétricas:
0
Artículo de revista
UBA2 variants underlie a recognizable syndrome with variable aplasia cutis congenita and ectrodactyly
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Acceso Abierto
Fuente: Genetics in Medicine
Rhonda Schnur
Sairah Yousaf
James Liu
Wendy Chung
Lindsay Rhodes
Michael Marble
Regina M Zambrano
Nara Lygia Sobreira
parul jayakar
Mary Ella M Pierpont
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Tópico:
Connective tissue disorders research
Publicado: 2021
Citaciones:
13
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Artículo de revista
1
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