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Rhonda Schnur
Cooper University Health Care
Cooper Medical School of Rowan University
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The molecular mechanism underlying Roberts syndrome involves loss of ESCO2 acetyltransferase activity
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000567060-1
Fuente: Human Molecular Genetics
Miriam Gordillo
Hugo Vega
Alison H Trainer
Fajian Hou
Norio Sakai
Ricardo Miguel Luque Bernal
Hülya Kayserili
Seher Başaran
Flemming Skovby
Raoul Hennekam
Mostrar todos
Temas:
Biology
Genetics
Frameshift mutation
Nonsense mutation
Missense mutation
Phenotype
Mutation
Molecular biology
Gene
Publicado: 2008
Citaciones:
127
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Phenotypic variability in 49 cases of ESCO2 mutations, including novel missense and codon deletion in the acetyltransferase domain, correlates with ESCO2 expression and establishes the clinical criteria for Roberts syndrome
Acceso Abierto
Fuente: Journal of Medical Genetics
Laura Alejandra Ramirez Tirado
Alison H Trainer
Miriam Gordillo
Moira Crosier
Hülya Kayserili
Flemming Skovby
Maria Luisa Giovannucci Uzielli
Rhonda Schnur
Sylvie Manouvrier
E Blair
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Temas:
Missense mutation
Genetics
Biology
Phenotype
Medicine
Gene
Publicado: 2009
Citaciones:
74
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Haploinsufficiency of SF3B2 causes craniofacial microsomia
Acceso Abierto
Fuente: Nature Communications
Andrew Timberlake
Casey Griffin
Carrie L Heike
Anne Hing
Michael Cunningham
David Chitayat
Mark Davis
Soghra Jougheh Doust
Amelia F Drake
Milagros Dueñas Roque
Mostrar todos
Temas:
Treacher Collins syndrome
Microtia
Haploinsufficiency
Craniofacial
Neural crest
Hemifacial microsomia
Genetics
Biology
Hypoplasia
Exome sequencing
Craniofacial abnormality
Medicine
Anatomy
Mutation
Embryo
Gene
Phenotype
Publicado: 2021
Citaciones:
64
Altmétricas:
0
Artículo de revista
UBA2 variants underlie a recognizable syndrome with variable aplasia cutis congenita and ectrodactyly
Acceso Abierto
Fuente: Genetics in Medicine
Rhonda Schnur
Sairah Yousaf
James Liu
Wendy Chung
Lindsay Rhodes
Michael Marble
Regina M Zambrano
Nara Lygia Sobreira
parul jayakar
Mary Ella M Pierpont
Mostrar todos
Temas:
Missense mutation
Ectrodactyly
Microphthalmia
Exome sequencing
Microcephaly
Biology
Genetics
Phenotype
Zebrafish
Ectodermal dysplasia
Pathology
Medicine
Gene
Publicado: 2021
Citaciones:
13
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
NaN
