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Lluis Armengol
Oryzon Genomics (Spain)
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Severe ipsilateral musculoskeletal involvement in a Cornelia de Lange patient with a novel NIPBL mutation
Acceso Abierto
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000741353-3
Fuente: European Journal of Medical Genetics
Carolina Baquero Montoya
María Concepción Gil Rodríguez
María Hernández Marcos
María Esperanza Teresa Rodrigo
Alicia Vicente Gabas
María Luisa Bernal
Cesar Horacio Casale
Gloria Bueno Lozano
Inés Bueno Martínez
Ethel Queralt
Mostrar todos
Temas:
Germline mosaicism
Cornelia de Lange Syndrome
Sanger sequencing
Missense mutation
Exome sequencing
Craniofacial
Multiplex ligation-dependent probe amplification
Biology
Congenital disorder
Microcephaly
Genetics
Gene duplication
Craniofacial abnormality
Pathology
Mutation
Medicine
Gene
Exon
Publicado: 2014
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