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Raoul Hennekam
Amsterdam UMC
Universidad de Ámsterdam
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The molecular mechanism underlying Roberts syndrome involves loss of ESCO2 acetyltransferase activity
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000567060-1
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: Human Molecular Genetics
Miriam Gordillo
Hugo Vega
Alison H Trainer
Fajian Hou
Norio Sakai
Ricardo Miguel Luque Bernal
Hülya Kayserili
Seher Başaran
Flemming Skovby
Raoul Hennekam
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Tópico:
Congenital limb and hand anomalies
Publicado: 2008
Citaciones:
127
Altmétricas:
0
Artículo de revista
De NovoHeterozygous Mutations inSMC3Cause a Range of Cornelia de Lange Syndrome-Overlapping Phenotypes
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000741353-6
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: Human Mutation
María Concepción Gil‐Rodríguez
Matthew A Deardorff
Morad Ansari
Christopher Tan
Ilaria Parenti
Carolina Baquero Montoya
Lilian Bomme Ousager
Beatriz Puisac Uriol
María Hernández Marcos
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
Mostrar todos (62)
Tópico:
Genomics and Chromatin Dynamics
Publicado: 2015
Citaciones:
84
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Phenotypic variability in 49 cases of ESCO2 mutations, including novel missense and codon deletion in the acetyltransferase domain, correlates with ESCO2 expression and establishes the clinical criteria for Roberts syndrome
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Acceso Abierto
Fuente: Journal of Medical Genetics
Laura Alejandra Ramirez Tirado
Alison H Trainer
Miriam Gordillo
Moira Crosier
Hülya Kayserili
Flemming Skovby
Maria Luisa Giovannucci Uzielli
Rhonda Schnur
Sylvie Manouvrier
E Blair
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Tópico:
Genetic factors in colorectal cancer
Publicado: 2009
Citaciones:
74
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Evaluation of Clinical Manifestations in Patients with Severe Lymphedema with and without CCBE1 Mutations
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0001469978-64
Ranking: ART-GC_ART
Fuente: Molecular Syndromology
Marielle Alders
Antonella Mendola
Lesley C Adès
Lihadh Al Gazali
Bellini Carlo
Bruno Dallapiccola
Patrick Edery
Ulrich Frank
F Hornshuh
Sanne Huisman
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Tópico:
Lymphatic System and Diseases
Publicado: 2012
Citaciones:
48
Altmétricas:
0
Publicaciones editoriales no especializadas
Specific combinations of biallelic POLR3A variants cause Wiedemann-Rautenstrauch syndrome
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Acceso Cerrado
ID Minciencias: ART-0000182869-416
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: Journal of Medical Genetics
Stefano Paolacci
yun Li
Emanuele Agolini
Emanuele Bellacchio
Carlos Eduardo Arboleda Bustos
Dido Carrero
Débora Bertola
Lihadh Al Gazali
Mariel Alders
Janine Altmüller
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Tópico:
RNA Research and Splicing
Publicado: 2018
Citaciones:
48
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Clinical utility gene card for: Cornelia de Lange syndrome
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000741353-7
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: European Journal of Human Genetics
Feliciano Jesús Ramos Fuentes
Beatriz Puisac Uriol
Carolina Baquero Montoya
Ma Concepción Gil Rodríguez
Inés Bueno
Matthew A Deardorff
Raoul Hennekam
Frank J Kaiser
Ian Krantz
ANTONIO MUSIO
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Tópico:
Tumors and Oncological Cases
Publicado: 2014
Citaciones:
42
Altmétricas:
0
Artículo de revista
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