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Hecho en Colombia
Raoul Hennekam
Amsterdam UMC
Universidad de Ámsterdam
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The molecular mechanism underlying Roberts syndrome involves loss of ESCO2 acetyltransferase activity
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000567060-1
Fuente: Human Molecular Genetics
Miriam Gordillo
Hugo Vega
Alison H Trainer
Fajian Hou
Norio Sakai
Ricardo Miguel Luque Bernal
Hülya Kayserili
Seher Başaran
Flemming Skovby
Raoul Hennekam
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Temas:
Biology
Genetics
Frameshift mutation
Nonsense mutation
Missense mutation
Phenotype
Mutation
Molecular biology
Gene
Publicado: 2008
Citaciones:
127
Altmétricas:
0
Artículo de revista
De NovoHeterozygous Mutations inSMC3Cause a Range of Cornelia de Lange Syndrome-Overlapping Phenotypes
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000741353-6
Fuente: Human Mutation
María Concepción Gil‐Rodríguez
Matthew A Deardorff
Morad Ansari
Christopher Tan
Ilaria Parenti
Carolina Baquero Montoya
Lilian Bomme Ousager
Beatriz Puisac Uriol
María Hernández Marcos
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
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Temas:
Biology
Cornelia de Lange Syndrome
Genetics
Phenotype
Mutation
Range (aeronautics)
Gene
Materials science
Composite material
Publicado: 2015
Citaciones:
84
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Phenotypic variability in 49 cases of ESCO2 mutations, including novel missense and codon deletion in the acetyltransferase domain, correlates with ESCO2 expression and establishes the clinical criteria for Roberts syndrome
Acceso Abierto
Fuente: Journal of Medical Genetics
Laura Alejandra Ramirez Tirado
Alison H Trainer
Miriam Gordillo
Moira Crosier
Hülya Kayserili
Flemming Skovby
Maria Luisa Giovannucci Uzielli
Rhonda Schnur
Sylvie Manouvrier
E Blair
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Temas:
Missense mutation
Genetics
Biology
Phenotype
Medicine
Gene
Publicado: 2009
Citaciones:
74
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Evaluation of Clinical Manifestations in Patients with Severe Lymphedema with and without CCBE1 Mutations
Acceso Abierto
ART-GC_ART
ID Minciencias: ART-0001469978-64
Fuente: Molecular Syndromology
Marielle Alders
Antonella Mendola
Lesley C Adès
Lihadh Al Gazali
Bellini Carlo
Bruno Dallapiccola
Patrick Edery
Ulrich Frank
F Hornshuh
Sanne Huisman
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Temas:
Lymphedema
Dysplasia
Phenotype
Mutation
Medicine
Lymphangiogenesis
Pathology
Biology
Genetics
Internal medicine
Gene
Cancer
Breast cancer
Metastasis
Publicado: 2012
Citaciones:
48
Altmétricas:
0
Publicaciones editoriales no especializadas
Specific combinations of biallelic POLR3A variants cause Wiedemann-Rautenstrauch syndrome
Acceso Cerrado
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000182869-416
Fuente: Journal of Medical Genetics
Stefano Paolacci
yun Li
Emanuele Agolini
Emanuele Bellacchio
Carlos Eduardo Arboleda Bustos
Dido Carrero
Débora Bertola
Lihadh Al Gazali
Mariel Alders
Janine Altmüller
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Temas:
Genetics
Biology
Compound heterozygosity
Exome sequencing
Phenotype
Allele
Gene
Publicado: 2018
Citaciones:
48
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Clinical utility gene card for: Cornelia de Lange syndrome
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000741353-7
Fuente: European Journal of Human Genetics
Feliciano Jesús Ramos Fuentes
Beatriz Puisac Uriol
Carolina Baquero Montoya
Ma Concepción Gil Rodríguez
Inés Bueno
Matthew A Deardorff
Raoul Hennekam
Frank J Kaiser
Ian Krantz
ANTONIO MUSIO
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Temas:
Cornelia de Lange Syndrome
Genetics
Biology
Medicine
Publicado: 2014
Citaciones:
42
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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