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Shalini Jhangiani
Escuela de Medicina de Baylor
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The Genome Sequence of Taurine Cattle: A Window to Ruminant Biology and Evolution
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000305049-12
Fuente: Science
Christine Elsik
Ross Tellam
Kim Worley
Richard Gibbs
donna muzny
George M Weinstock
David Adelson
Evan Eichler
Laura Elnitski
Roderic Guigó
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Temas:
Biology
Genome
Gene
Monotreme
Genetics
Evolutionary biology
Whole genome sequencing
Marsupial
Genome evolution
Zoology
Taxonomy (biology)
Systematics
Publicado: 2009
Citaciones:
1203
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000086878-6265
Fuente: Journal of Allergy and Clinical Immunology
Asbjørg Stray Pedersen
Hanne Sørmo Sorte
Pubudu Samarakoon
Tomasz Gambin
Ivan Chinn
Zeynep H Coban Akdemir
Hans Christian Erichsen
Lisa R Forbes
Shen Gu
Bo Yuan
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Temas:
Copy-number variation
Genetics
Exome sequencing
Biology
Primary immunodeficiency
Genetic heterogeneity
Proband
Disease
Exome
Mendelian inheritance
Phenotype
Gene
Mutation
Medicine
Genome
Pathology
Immune system
Publicado: 2016
Citaciones:
247
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Exome sequencing reveals predominantly de novo variants in disorders with intellectual disability (ID) in the founder population of Finland
Acceso Abierto
Fuente: Human Genetics
Irma Järvelä
Tuomo Määttä
Anushree Acharya
Juha Leppälä
Shalini Jhangiani
Maria Arvio
Auli Sirén
Minna Kankuri Tammilehto
Hannaleena Kokkonen
Maarit Palomäki
Mostrar todos
Temas:
Biology
Genetics
Exome sequencing
Founder effect
Human genetics
Population
Intellectual disability
Exome
Candidate gene
Gene
Genotype
Mutation
Haplotype
Demography
Sociology
Publicado: 2021
Citaciones:
33
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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