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Hecho en Colombia
Sandra Mercier
CHU de Nantes
Instituto Nacional de Salud e Investigaciones Médicas
Institut du Thorax
Centro Nacional para la Investigación Científica
Universidad de Nantes
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Analysis of genotype–phenotype correlations in human holoprosencephaly
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0001349639-28
Ranking: ART-ART_A2
Fuente: American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics
Benjamin Solomon
Sandra Mercier
Jorge Iván Vélez Valbuena
Daniel E Pineda Álvarez
Adrian Wyllie
Nan Zhou
Christele Dubourg
Véronique DAVID
Sylvie Odent
Erich Roessler
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Tópico:
Hedgehog Signaling Pathway Studies
Publicado: 2010
Citaciones:
154
Altmétricas:
0
Artículo de revista
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
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Acceso Abierto
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Sébastien KÜRY
Thomas Besnard
Frédéric Ebstein
Tahir Khan
Tomasz Gambin
Jessica Douglas
Carlos Bacino
William J Craigen
Stephan Sanders
Andrea Lehmann
Mostrar todos (65)
Tópico:
Ubiquitin and proteasome pathways
Publicado: 2017
Citaciones:
97
Altmétricas:
0
Artículo de revista
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000040665-16332
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Sébastien KÜRY
Thomas Besnard
Frédéric Ebstein
Tahir Khan
Tomasz Gambin
Jessica Douglas
Carlos Bacino
William J Craigen
Stephan Sanders
Andrea Lehmann
Mostrar todos (61)
Tópico:
Genetics and Neurodevelopmental Disorders
Publicado: 2017
Citaciones:
13
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Role of CAMK2D in neurodevelopment and associated conditions
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Acceso Abierto
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Pomme M F Rigter
Charlotte de Konink
Matthew Dunn
Martina Proietti Onori
Jennifer B Humberson
Matthew Thomas
Caitlin Barnes
Carlos E Prada
Kathryn Weaver
Thomas Ryan
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Tópico:
Cardiomyopathy and Myosin Studies
Publicado: 2024
Citaciones:
12
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0
Artículo de revista
1
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