Autor
Cargando información...
Fundadores:
Producto desarrollado por:
@colav
Contacto
ImpactU:
Acerca de ImpactU
Manual de usuario
Código Abierto
Datos Abiertos
Apidocs
Estadísticas de uso
Indicadores de Cooperación
Información:
ImpactU Versión 3.10.0
Última actualización:
Interfaz de Usuario: 26/06/2025
Base de Datos: 26/06/2025
Hecho en Colombia
Sandra Mercier
CHU de Nantes
Instituto Nacional de Salud e Investigaciones Médicas
Institut du Thorax
Centro Nacional para la Investigación Científica
Universidad de Nantes
Perfil externo:
Citaciones:
276
Productos:
4
Filtros
Investigación
Cooperación
Productos
Patentes
Proyectos
Noticias
i
Coautorías según país de afiliación
Cargando información...
i
Evolución anual según la clasificación del ScienTI (Top 20)
Cargando información...
4 Productos
Más citado
CSV
API
Analysis of genotype–phenotype correlations in human holoprosencephaly
Acceso Abierto
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0001349639-28
Fuente: American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics
Benjamin Solomon
Sandra Mercier
Jorge Iván Vélez Valbuena
Daniel E Pineda Álvarez
Adrian Wyllie
Nan Zhou
Christele Dubourg
Véronique DAVID
Sylvie Odent
Erich Roessler
Mostrar todos
Temas:
Holoprosencephaly
Phenotype
Genotype-phenotype distinction
Genetics
Genotype
Biology
Disease
Gene
Genetic counseling
Mutation
Bioinformatics
Medicine
Pathology
Pregnancy
Fetus
Publicado: 2010
Citaciones:
154
Altmétricas:
0
Artículo de revista
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000040665-16332
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Sébastien KÜRY
Thomas Besnard
Frédéric Ebstein
Tahir Khan
Tomasz Gambin
Jessica Douglas
Carlos Bacino
William J Craigen
Stephan Sanders
Andrea Lehmann
Mostrar todos
Temas:
Proteasome
Protein subunit
Neurodevelopmental disorder
Genetics
Biology
Medicine
Gene
Publicado: 2017
Citaciones:
97
Altmétricas:
0
Artículo de revista
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
Acceso Abierto
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Sébastien KÜRY
Thomas Besnard
Frédéric Ebstein
Tahir Khan
Tomasz Gambin
Jessica Douglas
Carlos Bacino
William J Craigen
Stephan Sanders
Andrea Lehmann
Mostrar todos
Temas:
Neurodevelopmental disorder
Proteasome
Intellectual disability
Protein subunit
Regulator
Biology
Genetics
Ubiquitin
Phenotype
Gene
Publicado: 2017
Citaciones:
13
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Role of CAMK2D in neurodevelopment and associated conditions
Acceso Abierto
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Pomme M F Rigter
Charlotte de Konink
Matthew Dunn
Martina Proietti Onori
Jennifer B Humberson
Matthew Thomas
Caitlin Barnes
Carlos E Prada
Kathryn Weaver
Thomas Ryan
Mostrar todos
Temas:
Gene isoform
Neurodevelopmental disorder
Isozyme
Loss function
Cardiomyopathy
Intellectual disability
Genetics
Biology
Gene
Dilated cardiomyopathy
Neuroscience
Medicine
Phenotype
Internal medicine
Heart failure
Enzyme
Biochemistry
Publicado: 2024
Citaciones:
12
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
NaN
